Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
101 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over CFTD
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over CFTD
  Onderzoek over CFTD

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

congenitale vezel type disproportie


Kijk voor meer en actuele informatie over congenital fibre type disproportion (CFTD) of vezeltype-disproportie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is congenital fibre type disproportion (CFTD) of vezeltype-disproportie?
Congenital fibre type disproportion myopathy´ of vezeltype-disproportie is een spieraandoening waarbij een afwijking waarneembaar is in de verhouding van de soorten spiervezels. Deze aandoening is al bij de geboorte aanwezig (congenitaal).
Ons spierweefsel kent twee soorten vezels: type 1 en type 2. Deze vezels zijn min of meer even groot. Wanneer één type meer dan 12 of 25% kleiner is dan het andere is er sprake van een ´vezeltype-disproportie´. Dit komt onder verschillende omstandigheden en bij verschillende ziekten voor zodat vezeltype-disproportie niet één ziekte is. Bij congenitale vezeltype-disproportie zijn al bij de geboorte de type 1-vezels veel kleiner, vaak veel meer dan 25%. De kinderen zijn bij de geboorte ernstig spierzwak en slap. Er kan sprake zijn van skeletmisvormingen in met name romp en ledematen. Daarnaast kunnen kinderen hangende oogleden hebben. Soms hebben zij problemen met slikken. De meeste kinderen zijn klein van stuk in vergelijking met leeftijdgenootjes.
De ziekte is ernstig in het eerste levensjaar maar daarna kan enige spierkrachttoename optreden. Na het tweede levensjaar verergert de ziekte meestal nauwelijks meer.
De ziekte is zeldzaam en komt bij minder dan één op de honderdduizend levendgeborenen voor.

Oorzaak
Hoewel de precieze genetische oorzaak nog niet bekend is, wordt algemeen aangenomen dat de ziekte erfelijk bepaald kan zijn. Er zijn echter ook enkele gevallen bekend waarbij de ziekte spontaan optrad. Deze patiënten kunnen de ziekte dan wel weer doorgeven aan hun kinderen.
Congenitale vezeltype-disproportie kan via twee verschillende patronen van ouders op kinderen worden overgedragen: autosomaal recessief of autosomaal dominant. Autosomaal houdt in dat de ziekte niet op de geslachtschromosomen (X of Y) zit. Als de ziekte recessief erfelijk bepaald is, zijn beide ouders dragers. De kans dat één van hun kinderen de ziekte krijgt, is één op vier (25%). 50% van de kinderen loopt het risico drager van de ziekte te worden. Zij hebben de ziekte zelf niet, maar kunnen deze wel overdragen. Bij autosomaal dominante overerving lijdt één van de ouders aan de ziekte. Ieder kind heeft dan 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.

Verschijnselen
Congenitale vezeltype-disproportie openbaart zich in verschillende vormen. In een aantal gevallen is de ziekte al bij de geboorte of vlak daarna waarneembaar. De baby is slap, heeft dikwijls slik- en ademhalingsproblemen, gewrichtsproblemen en de heupgewrichten kunnen afwijkend zijn (heupdysplasie). Andere veel voorkomende verschijnselen zijn een lang en dun gezicht, hangende oogleden, een hoog gebogen gehemelte en klompvoeten. Bij een mildere vorm uit de ziekte zich in een vertraagde motorische ontwikkeling. Een kind gaat laat kruipen, staan en lopen.
In alle gevallen ligt de oorzaak in spierzwakte die vooral de spieren in romp, schouders en dijbenen treft. De ziekte kan soms ook leiden tot terugkerende luchtweginfecties en obstipatie. Dit laatste komt door te weinig beweging.
Kinderen met congenitale vezeltype-disproportie zijn dikwijls kleiner dan gemiddeld en kunnen scoliose, een zijdelingse verkromming van de ruggengraat, hebben. Gehoor, gezichtsvermogen en intelligentie worden niet aangetast.
Na de tweede verjaardag is de ziekte meestal stabiel of zeer langzaam progressief. Soms treedt er na het tweede jaar zelfs enige verbetering op. Sommige patiënten verzwakken echter wanneer ze tussen de twintig en veertig jaar zijn en kunnen dan moeilijkheden krijgen met lopen.

Diagnose
Op basis van de verschijnselen en lichamelijk onderzoek kan gewoonlijk de diagnose myopathie gesteld worden. Om te bepalen om welke specifieke vorm van myopathie het gaat, is aanvullend onderzoek nodig. Dan wordt een stukje spierweefsel weggenomen om onder de microscoop te onderzoeken op de afwijkende structuur.
Omdat de ziekte moeilijk is vast te stellen, kan na enige maanden of jaren heronderzoek nodig zijn.

Behandeling
Op dit moment bestaat er geen behandeling of medicatie die de ziekte kan genezen. Wel kan de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en paramedici als fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en eventueel pedagogische/psychologische hulp. Fysiotherapie kan klachten beperken of voorkómen. Het doel van fysiotherapie is de spieren zo soepel mogelijk te houden en verkramping van de spieren rond de gewrichten tegen te gaan. Ook een goede houding is belangrijk om scoliose te voorkomen. Soms gebruikt men rechthouders of spalken om de houding te corrigeren. De ergotherapeut kan hierbij adviseren. Kinderen en volwassenen worden gestimuleerd actief mogelijk te blijven; overbelasting moet worden voorkomen. Voor het bestrijden van luchtweginfectie kunnen antibiotica worden voorgeschreven.

Foldernummer K031
Deze tekst is gecontroleerd door de medisch adviseur van de VSN.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon