Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
63 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over MM
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over MM
  Onderzoek over MM

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

minicore of multicore myopathie


Kijk voor meer en actuele informatie over minicore / multicore myopathie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Minicore myopathie is een zeldzame spierziekte, die wordt gerangschikt onder de congenitale (aangeboren) structuurmyopathieŽn (spierziekten met aanlegstoornis van de spiercel). De Engelse term "core" betekent letterlijk "binnenste hart". Dit heeft betrekking op de afwijking in de structuur van de spiercel. Er zijn verschillende vormen van aangeboren spierziekten met kenmerkende "cores". Te onderscheiden zijn de central core myopathie (ook wel central core disease genoemd, zie foldernummer  K029) en de minicore of multicore myopathie.
Bij de central core myopathie hebben de spiervezels in het midden ronde ophelderingen in de enzymkleuringen. In lengtedoorsnede van de vezel krijgen die een buisvormig aspect. Bij kleuringen die de vezelstructuur zichtbaar maken (myofibrillair patroon) blijkt dat er wel een fibrillair patroon in de vezels aanwezig is.
Bij de minicore myopathie (mini omdat de holtes kleiner zijn) oftewel de multicore myopathie (omdat die kleinere holtes vaak meervoudig in een vezel voorkomen) zijn de cores veel minder gestructureerd en zijn ze op lengtedoorsnede meer rond. Aan de hand van deze kenmerken is met een spierbiopsie (onderzoek van een stukje spierweefsel) de central core myopathie van de mini- of multicore myopathie te onderscheiden. Overigens komen cores ook bij andere neuromusculaire aandoeningen voor, meestal zonder fibrillaire structuur, zodat de aanwezigheid van cores niet altijd wil zeggen dat we met central core of mini-/multicore myopathie te maken hebben.

Wat is het ziektebeeld van minicore myopathie?
De symptomen van patiŽnten met minicore myopathie houden meestal een verminderde spierkracht in. Die zwakte kan variŽren per soort spier en ook per patiŽnt. Bij circa de helft van de patiŽnten verergert het ziektebeeld in de loop der jaren niet. Soms is er echter wel een toename van de ziekteverschijnselen over de jaren, maar dit is aan de hand van het spierbiopt niet te voorspellen. Naast klachten van algemene zwakte komen vooral zwakte van de spieren van het aangezicht en de spieren in het middenrif voor. Deze laatste kunnen leiden tot minder krachtige ademhaling gedurende de slaap (nachtelijke hypoventilatie) waardoor in de vroege ochtend hoofdpijn en duizeligheidsklachten kunnen optreden. Sommige patienten zijn geheel klachtenvrij zodat een grote variatie in ernst kan bestaan. In uitzonderlijke gevallen treedt ook een zwakte van de hartspier op (cardiomyopathie).

Wanneer wordt de minicore myopathie ontdekt en hoe wordt het vastgesteld?
De symptomen van de minicore myopathie treden meestal vroeg in de ontwikkeling van een kind op. Ze worden duidelijk door een vertraging van de motorische ontwikkeling van het kind. Niet altijd wordt aan de mogelijkheid van een neuromusculaire ziekte gedacht zodat de diagnose niet snel wordt wordt. Er is een beschrijving van een vrouw bij wie de ziekte pas op zestigjarige leeftijd werd vastgesteld. De vaststelling van de diagnose mini- of multicore myopathie gebeurt met een spierbiopsie, waarbij met een kleine operatie onder plaatselijke verdoving een stukje spier voor onderzoek wordt verwijderd. Het weefsel wordt met de lichtmicroscoop en de elektronenmicroscoop onderzocht. Dit onderzoek neemt een aantal weken in beslag.

Waardoor ontstaat minicore myopathie?
De oorzaak van het optreden van het spiervezeldefect is onbekend, maar waarschijnlijk gaat het om een afwijkende code in de programmering van de spiercel waardoor in de bouw van de spiercel fouten optreden. Een vaak genoemd gevolg van een dergelijke coderingsafwijking is een verminderde oxidatieve enzymactiviteit met aantasting van delen van de spiercel. Een dergelijke afwijking in de codering of besturingsprogramma is gewoonlijk erfelijk, hetgeen ook in sommige families duidelijk wordt. Een afwijking in erfelijke codes komt niet altijd bij de ouders vandaan, we noemen het dan "sporadisch". De afwijking is dan wel weer wel overdraagbaar op het nageslacht. Komt de afwijking wel bij de ouders vandaan, dan is het meestal een autosomaal recessieve afwijking. In die gevallen hebben beide ouders een foute code, maar merken zij er zelf niets van omdat ze ook een goede code bezitten. Het aangedane kind heeft echter twee foute codes gekregen, waardoor het de ziekte krijgt. Overigens zijn ook ziektegeschiedenissen beschreven die suggereren dat de ziekte dominant door ťťn van de ouders wordt overgedragen. De aandoening is niet aan geslacht gebonden.

Kan minicore myopathie worden genezen?
Mogelijkheden om tot genezing te komen zijn niet voorhanden en zeker niet op afzienbare tijd beschikbaar. De behandeling bestaat uit begeleiding en training om met de bestaande spierkracht tot een zo goed mogelijke vervulling van de dagelijkse taken te komen en, daar waar mogelijk, met hulpmiddelen deze taken te vergemakkelijken. Medische controle is vooral aangewezen in geval van ademhalingszwakte of hartklachten.


Voor het laatst gecontroleerd: maart 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon