Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
92 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over AMC
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over AMC
  Onderzoek over AMC

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

arthrogryposis multiplex congenita

Synoniemen:
• Congenitale contracturen

Kijk voor meer en actuele informatie over arthrogryposis multiplex congenita (AMC) op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is arthrogryposis multiplex congenita (AMC)?
AMC is een verzamelnaam voor verschillende ziekten die één kenmerk gemeen hebben: bij de geboorte vertonen meerdere gewrichten standsafwijkingen. Deze afwijkingen worden ook wel contracturen genoemd. De gewrichten zijn niet goed te bewegen of blijven uit zichzelf in een kromme of rechte stand staan, in plaats van in de natuurlijke stand. Arthrogryposis komt uit het Grieks en betekent ´krom gewricht´, multiplex staat voor meervoudig en congenita wil zeggen dat het om aangeboren afwijkingen gaat. Daarom spreekt men ook over congenitale contracturen.

Verschijnselen
De gewrichtsafwijkingen komen vaak voor in de voeten (klompvoeten) en handen, maar in principe kan elk gewricht aangedaan zijn, zoals knieën, ellebogen, polsen, vingers, heupen, en kaakgewrichten. Dikwijls worden er bij AMC ook afwijkingen van de huid rond een gewricht gezien, zoals vermindering van huidplooien en kuiltjes. Meestal is er sprake van spierzwakte. Ook kan AMC voorkomen naast andere aangeboren afwijkingen.

Oorzaak en erfelijkheid
AMC ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap, door verminderde of belemmerde kindsbewegingen. De baby in de baarmoeder kan niet goed bewegen, waardoor de gewrichten en de spieren niet voldoende worden gestimuleerd om zich optimaal te ontwikkelen. Hierdoor treden contracturen op. Contracturen zijn door samentrekkingen van de spieren en gewrichten ontstane standsafwijkingen van de gewrichten.
De beperkte beweeglijkheid van het kind kan een groot aantal oorzaken hebben. Ontwikkelingsziekten van de spieren en/of zenuwen komen vaak voor, maar ook bindweefselafwijkingen in gewrichten, bewegingsbeperking in de baarmoeder en ziekte bij de moeder (suikerziekte, multipele sclerose) zouden tot AMC kunnen leiden.
De meest voorkomende oorzaak is AHCD (Anterior Horn Cel Degeneration). Dit is een niet-erfelijke aandoening waarbij de voorhoorncellen in het ruggenmerg aangedaan raken.
In een aantal gevallen kan er bij AMC sprake zijn van erfelijkheid. Er blijken zowel dominant als recessief overervende vormen te bestaan. Bij dominante overerving heeft het kind 50% kans op het krijgen van de ziekte, en bij recessieve overerving is dat 25%. Bij de dominante overerving lijkt er sprake te zijn van een afwijking in het DNA op chromosoom 12.
Ook zijn er aanwijzingen dat antilichamen van de (verder gezonde) moeder kunnen zorgen voor het ontstaan van AMC bij het kind in de baarmoeder.

Verspreiding
AMC komt voor bij een op de vijf- tot tienduizend pasgeborenen.

Diagnose
Om vast te kunnen stellen om welke vorm van AMC het gaat, is het van belang dat na de geboorte onderzoek door een team van specialisten plaatsvindt, bestaande uit een kinderarts, kinderneuroloog, (kinder)orthopedisch chirurg en erfelijkheidsdeskundige (geneticus).
Er wordt algemeen lichamelijk onderzoek verricht, neurologisch onderzoek en onderzoek van de gewrichten. Daarnaast moet vaak aanvullend onderzoek plaatsvinden om de diagnose te bevestigen:
- bloedonderzoek: bepaling van het enzym creatinekinase (CK) in het bloed;
- spier/zenuwonderzoek (EMG): het meten van elektrische activiteit in de spier;
- microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie);
- CT-scan of MRI-scan;
- röntgenfoto's.

Toch kan, ondanks alle onderzoek, het stellen van de juiste onderliggende oorzaak of afwijking soms erg moeilijk of zelfs onmogelijk zijn. Het onderzoek naar de oorzaak is van belang voor de toekomstverwachting van het kind. Wanneer het om een erfelijke vorm gaat, betekent dit dat ouders zich voor erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting moeten wenden tot één van de diagnostische centra of tot een centrum voor erfelijkheidsvoorlichting.

Behandeling
Het streven is een zo groot mogelijke zelfstandigheid bereiken bij het dagelijks functioneren. Een team van verschillende specialisten, van fysiotherapeut tot kinderrevalidatiearts, moet hier aan bijdragen. Dit team maakt een behandelingsplan dat onder andere oefenprogramma´s, het verstrekken van hulpmiddelen, en de planning van eventuele operaties kan omvatten.
Mogelijke vormen van behandeling zijn: fysiotherapie, gipscorrecties, spalken, verschillende operaties aan spier en pees, gewrichtskapsel, bot en gewrichten. Bij een verkromming van de wervelkolom (scoliose) is op latere leeftijd (na het twaalfde jaar) vaak een operatie nodig om de wervelkolom recht te zetten.
Door hun vastberadenheid en doorzettingsvermogen weten veel kinderen, jongeren en volwassenen vaak een behoorlijke mate van zelfstandigheid te bereiken. Ondanks de vaak ernstige standsafwijkingen van hun gewrichten doen zij hulpverleners vaak versteld staan van het arsenaal aan compenserende bewegingsmogelijkheden dat zij zich eigen weten te maken.

Foldernummer K024
Deze tekst is gecontroleerd door medisch adviseur dr. G. Hageman, (kinder)neuroloog.


Voor het laatst gecontroleerd: maart 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon