Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
110 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over Beth
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over Beth
  Onderzoek over Beth

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

Bethlem, ziekte van


Kijk voor meer en actuele informatie over de ziekte van Bethlem op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Ziekte van Bethlem
De ziekte van Bethlem of Bethlem myopathie valt onder de limb-girdle spierdystrofieŽn. De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse neuroloog Bethlem die de ziekte voor het eerst beschreven heeft. De limb-girdle spierdystrofieŽn kenmerken zich door toenemende spierzwakte en het dunner worden van de aangedane spieren (atrofie). Zoals de naam suggereert, zijn de klachten bij de limb-girdle spierdystrofieŽn het sterkst aanwezig in de spieren van de romp en de spieren van de schouder- en bekkengordel.
Er zijn in Nederland enkele families met deze vorm van limb-girdle bekend. Exacte cijfers zijn niet beschikbaar.

Verschijnselen
Het bijzondere van Bethlem myopathie is dat reeds zeer vroeg in het ziekteverloop, soms al voordat spierzwakte aanwezig is, contracturen optreden (blijvende verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht). Het gaat hierbij om contracturen van de spieren die de vingers doen buigen, de ellebogen, de enkels, en soms de wervelkolom.
Doordat de contracturen soms al bij de geboorte aanwezig zijn en sommige baby's slap ter wereld komen, wordt deze ziekte ook wel eens ingedeeld onder de groep congenitale spierdystrofieŽn.
De werking van de hartspier is normaal en de levensverwachting is, voor zover bekend, niet verkort. Zo'n zeventig procent van de mensen heeft na het vijftigste levensjaar een rolstoel nodig.

Erfelijkheid
Bethlem myopathie erft autosomaal-dominant (genlokalisatie 2 en 21) over. Met autosomaal dominant wordt bedoeld dat kinderen waarvan de vader of de moeder is aangedaan vijftig procent kans hebben om de ziekte te krijgen. Kinderen die de ziekte niet hebben, kunnen ook geen drager zijn. (Voor meer informatie over erfelijkheid zie Erfelijkheid en ziekten, uitgave P34.)

Behandeling
Er is momenteel geen genezing mogelijk. Wel kan er veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken. Zo kunnen de spierkracht en algemene conditie zo veel mogelijk op peil worden gehouden en kunnen maatregelen genomen worden om de kans op vergroeiingen van gewrichten te verkleinen.
Met name revalidatieartsen en de daaraan gekoppelde disciplines (fysiotherapeuten, ergotherapeuten enzovoort) kunnen daarbij een grote rol spelen.
Vaak kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen bij het functioneren.
 
Het stellen van de diagnose - en de behandeling - kan, gezien de zeldzaamheid van de ziekten, het beste in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. 

Recent onderzoek
Op het gebied van limb-girdle spierdystrofieŽn spelen zich vele ontwikkelingen af. De laatste jaren zijn veel nieuwe types ontdekt en verantwoordelijke genen gevonden.

Foldernummer K013
Deze tekst is gecontroleerd door de medisch adviseur van de VSN.


Voor het laatst gecontroleerd: maart 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon