Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
77 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over KSMA
  Links KSMA
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over KSMA
  Onderzoek over KSMA

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

Kennedy, ziekte van


Kijk voor meer en actuele informatie over de ziekte van Kennedy op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is de ziekte van Kennedy?
De ziekte van Kennedy is een spierziekte of, preciezer gezegd, een neuromusculaire aandoening. Neuromusculaire aandoeningen kenmerken zich meestal door het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De oorzaak kan gelegen zijn in de spieren zelf of in de zenuwen die de spieren aansturen. Bij patiënten met de ziekte van Kennedy functioneren spieren minder goed omdat een bepaald soort zenuwcellen is aangetast. De zenuwen kunnen hun prikkels niet goed doorgeven aan de spieren, waardoor deze hun werk niet goed meer kunnen doen. De ziekte van Kennedy wordt ook wel bulbospinale spieratrofie genoemd.
De ziekte van Kennedy is langzaam progressief, dat wil zeggen dat iemand met deze ziekte geleidelijk verder achteruitgaat.

Verschijnselen
De ziekte van Kennedy is een zeldzame ziekte die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. De ziekte treedt het meest naar voren tussen de dertig en vijftig jaar. De eerste verschijnselen kunnen zich vanaf ongeveer het vijftiende levensjaar voordoen. Veelgenoemde eerste verschijnselen zijn spierkrampen en oncontroleerbare zenuwtrekkingen in het gebied van het gezicht en de tong. Er is zwakte van het gelaat en de armen en benen. Meestal zijn er ook slikproblemen.
Hoe verder de ziekte zich ontwikkelt, hoe meer verschijnselen er kunnen optreden. Voorbeelden zijn trillende handen (intentietremor), spiertrillingen en zwakte van de spieren rond het bekken, de schouders en het gezicht. Sommige mensen met de ziekte van Kennedy merken dat hun uithoudingsvermogen minder wordt. Problemen kunnen ontstaan bij het lopen van grotere afstanden. Ook het opstaan uit een lage stoel of traplopen worden moeilijk. De mobiliteit, ofwel de algehele beweeglijkheid van iemand met deze ziekte, gaat langzaam achteruit. Sommige mensen met deze aandoening hebben moeilijkheden met praten en slikken. Gynaecomastie komt voor bij meer dan de helft van de patiënten. Gynaecomastie is de vergroting van één of beide borsten bij de man. Er kan suikerziekte ontstaan. Ook kunnen bij deze ziekte de vruchtbaarheid en seksuele potentie verminderen.

Behandeling
Tot nu toe zijn er geen effectieve behandelingen voor de ziekte van Kennedy; de ziekte is helaas nog niet te genezen.
Wel kan men proberen zo lang mogelijk actief te blijven en de spierverzwakkingen tegen te gaan. Lichamelijke oefeningen en fysiotherapie kunnen daarbij helpen.

Levensverwachting
De levensverwachting voor mensen met de ziekte van Kennedy wijkt niet af van de normale levensverwachting: wie deze ziekte heeft, kan net zo jong of oud kan worden als ieder ander. De vitale functies van de patiënt, zoals de ademhaling en het hart, worden niet door de ziekte aangetast.

Oorzaak en erfelijkheid
De ziekte van Kennedy is een erfelijke ziekte: de ziekte wordt van ouder op kind overgedragen. In het X-chromosoom van één of beide ouders zit een defect. Via dit X-chromosoom wordt de ziekte overgeërfd. Mannen die de ziekte erven, vertonen de ziektebeelden. Vrouwen kunnen drager van het afwijkende gen zijn. Draagsters kunnen klachten hebben maar dit is waarschijnlijk zeer zeldzaam.
Over de hele wereld is deze ziekte tot nu toe bij mannen uit ongeveer vijftig families vastgesteld.

Diagnose en andere ziektebeelden
Het is moeilijk om de ziekte van Kennedy vast te stellen omdat de ziekte zeldzaam en onbekend is en omdat de ziekteverschijnselen ook aan andere spierziekten kunnen doen denken. Vaker voorkomende spierziekten zoals ALS (amyotrofische laterale sclerose) en HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathie) vertonen namelijk vergelijkbare verschijnselen. Een arts zal de verschijnselen dan ook eerder aan één van deze ziekten toeschrijven. Een zekere diagnose 'ziekte van Kennedy' kan worden gesteld door het verrichten van DNA-onderzoek.

Foldernummer K055
Deze tekst is gecontroleerd door de medisch adviseurs dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus en dr. W.L. van der Pol, neuroloog.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon