Spierziekten

Er bestaat nogal wat onduidelijkheid over spierziekten. Sommigen denken bij spierziekten aan pijnlijke spieren; voor anderen zijn spierziekten synoniem met een zeer ernstige, dodelijke ziekten. Er leven veel vragen over de erfelijkheid van spierziekten, over de ernst ervan, over mogelijkheden voor behandeling. Artsen worden geconfronteerd met vragen, waar zelfs zij niet altijd het antwoord weten. De vragen die hieronder aan de orde komen, zijn vragen uit de praktijk. De antwoorden zijn geformuleerd door verschillende deskundigen.

Er gebeurt ontzettend veel op wetenschappelijk gebied en dit geeft hoop voor de toekomst. Bij het onderdeel Onderzoek op de VSN-website kunt u een indruk krijgen van het lopend onderzoek. Maar het is moeilijk te zeggen welke resultaten we op korte termijn kunnen verwachten. Er zijn vooral de laatste jaren heel veel ontdekkingen gedaan, zowel op genetisch en immunologisch gebied, het onderzoek naar stamcellen, als op het terrein van de orthopedie en revalidatie. Voor een enkele spierziekte zijn inmiddels geneesmiddelen beschikbaar. Er zijn stoffen ontdekt die de groei van zenuwen kunnen stimuleren. Veel niet-erfelijke ziekten kunnen al behandeld worden. De speurtocht naar nieuwe medicijnen gaat onverminderd door. Voor de ademhalingsondersteuning is het neuskapje uitgevonden, dat in sommige gevallen een uitkomst is als er sprake is van ademhalingsproblemen. Air stacking wordt steeds meer toegepast. Ook is permanente ademhalingsondersteuning mogelijk. En met bepaalde operaties kan de wervelkolom weer worden recht gezet als dat nodig is.
De ontwikkelingen op het gebied van de erfelijkheid staan niet stil. Van steeds meer spierziekten wordt bekend welk stukje erfelijke materiaal (gen) verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte. Met die kennis wordt verder gewerkt. Het is mogelijk om gezond erfelijk materiaal binnen te brengen in het zieke weefsel, zodat dit zich kan herstellen. Deze methode wordt gentherapie genoemd. Ook hiermee wordt in laboratoria druk geëxperimenteerd. De ontwikkelingen gaan snel. Toch vergt de ontwikkeling van een therapie vanaf de eerste experimenten met cellijnen of proefdieren tot het moment dat de therapie beschikbaar komt al snel tien jaar.

Spierziekten ontstaan vaak sluipend. Er ontstaan bijvoorbeeld tintelingen in handen of voeten of er is een langzame afname van spierkracht. Die verschijnselen kunnen in alle mogelijke spieren optreden. In je benen bijvoorbeeld. Je hebt moeite met trappen lopen en je zakt door je knieën. Of het kan in je armen beginnen. Je armen voelen zwaar aan, het kammen van je haren gaat moeilijker. De eerste verschijnselen kunnen zich ook voordoen in het gezicht, de mond of de tong. Het spreken of slikken gaat moeilijk. Maar niet altijd ontstaat een spierziekte langzaam. Het Guillain Barré-syndroom bijvoorbeeld openbaart zich vaak zeer snel en kan binnen enkele dagen tot ernstige verlammingsverschijnselen leiden. Ook polio is een bekend voorbeeld van een zich snel ontwikkelende spierziekte. Sommige spierziekten openbaren zich direct na de geboorte, zoals de ziekte van Werdnig Hofmann (sma type1).

Het stellen van een diagnose bij een spierziekte is niet eenvoudig. In de praktijk lopen mensen vaak heel wat artsen af. Er gaan soms jaren over heen, voor de juiste diagnose wordt gesteld. Dat komt omdat er ruim zeshonderd typen spierziekten zijn. Veel van die spierziekten zijn vrij zeldzaam. Vaak is er ook uitgebreid en gecompliceerd onderzoek nodig om een spierziekte vast te stellen. Gelukkig kan met moderne technieken in veel gevallen sneller en betrouwbaarder een goede diagnose worden gesteld. Een huisarts zal soms wel het vermoeden hebben dat er een spierziekte in het spel is. Maar voor een exacte diagnose moet je bij een specialist zijn. Overigens is het nog steeds niet mogelijk om in alle gevallen vast te stellen om wat voor een spierziekte het precies gaat.

In ieder academisch ziekenhuis is een groep specialisten die zich toelegt op de diagnose en behandeling van spierziekten. Een aantal revalidatiecentra heeft bijzondere kennis over de behandeling spierziekten. Op deze website zijn de adressen te vinden van deze gespecialiseerde centra. Buiten de academische ziekenhuizen zijn er ook kinderartsen en neurologen die zeer goed spierziekten kunnen behandelen en begeleiden. Vaak hebben deze specialisten vaste contacten met artsen van de academische centra, zodat deze deskundigen geraadpleegd kunnen worden als dat nodig is. De verwijzing gaat meestal via de behandelend (huis)arts.

De meeste spierziekten zijn nog ongeneeslijk. Maar er zijn wel degelijk spier- en zenuwaandoeningen die met medicijnen zijn te behandelen. Dit geldt voor enkele zeldzame spierstofwisselingsziekten en bepaalde ontstekingsachtige aandoeningen. Ook kan soms het ernstiger worden van de ziekte worden vertraagd, bijvoorbeeld met medicijnen.

Je kunt op elke leeftijd een spierziekte krijgen met vrijwel elk mogelijk verloop. Een baby kan een spierziekte hebben, bij een kind van drie jaar kan een spierziekte geconstateerd worden, maar ook als je vijfenzestig bent kan zich evengoed een ernstige of minder ernstige spierziekte ontwikkelen.

Nee, zeker niet altijd. Enkele spierziekten zijn goed te behandelen of te genezen. Bij andere ziekten is men misschien moeilijk ter been of worden de beenspieren zelfs in het geheel niet aangetast. Een aantal mensen met een spierziekte komt vroeger of later toch wel in een rolstoel terecht. Soms is dat al na een jaar of enkele maanden nadat de diagnose gesteld is. Maar er zijn ook spierziekten waarbij het twintig, dertig, veertig jaar duurt voor iemand afhankelijk wordt van een rolstoel.

Hulpmiddelen gebruik je om beperkingen zo goed mogelijk te compenseren. Er zijn verschillende typen rolstoelen voor mensen die niet of met moeite kunnen lopen. Gaat het douchen moeilijker, dan kun je een douchekruk gebruiken. Speciaal voor mensen met een spierziekte zijn er de laatste jaren heel veel nieuwe hulpmiddelen ontwikkeld. Dit is vooral te danken aan de vooruitgang in de elektronica en de computertechniek.
Ook als je zeer zwakke spieren hebt, kun je met heel geringe bewegingen van alles bedienen. Met een afstandsbediening kun je de gordijnen sluiten, het licht aan- en uitdoen. Er is speciale apparatuur om met anderen te communiceren, wanneer spreken niet meer of heel moeilijk gaat. Steeds meer mensen met een ernstige spierziekte kunnen dankzij ademhalingsondersteuning langer goed blijven functioneren. Een andere nuttig hulpmiddel is de robotarm. Die kun je op het blad van je rolstoel zetten en met kleine bewegingen bedienen. Die robotarm kan van alles voor je doen; bijvoorbeeld een glas pakken en naar je mond brengen. Technisch wordt er steeds meer mogelijk.

De oorzaken van de verschillende spierziekten lopen sterk uiteen. Myositis, myasthenia gravis en het Guillain Barré-syndroom ontstaan bijvoorbeeld door verstoringen in het immuunsysteem, het eigen afweersysteem van het lichaam. Polio wordt veroorzaakt door het poliovirus. Diabetes kan een polyneuropathie veroorzaken. Van andere ziekten, zoals amyotrofische lateraal sclerose, is de precieze oorzaak nog niet bekend.
Verschillende spierziekten zijn erfelijk. Van een groot aantal erfelijke spierziekten is reeds bekend welk stukje erfelijk materiaal (gen) verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte. De kans dat een ouder de spierziekte overdraagt op een kind, verschilt per ziekte. Soms zijn spierziekten geslachtsgebonden. Zo komt Duchenne spierdystrofie vrijwel alleen voor bij jongens.
Mensen kunnen drager van de ziekte zijn, zonder dat zij dat weten en zonder dat zij zelf ziek worden. De geboorte van een kind met een erfelijke spierziekte betekent dan ook niet alleen veel verdriet in een gezin, maar leidt bovendien tot schuldgevoelens en onzekerheid. Ook andere kinderen kunnen de ziekte hebben. Plotseling is een verdere gezinsuitbreiding niet meer zo vanzelfsprekend. Broers, zussen, ooms, tantes, neven en nichten kunnen drager zijn van de erfelijke afwijking. Dat geeft vaak onrust binnen een familie. Gelukkig kan met moderne, diagnostische technieken van een aantal spierziekten worden vastgesteld wie drager is en wie niet.
Er zijn tientallen erfelijke spierziekten, maar deze ziekten zijn betrekkelijk zeldzaam. De meeste mensen met een spierziekte hebben een niet-erfelijke spierziekte.

Op dit moment zijn er erg veel ontwikkelingen gaande. Voor steeds meer erfelijke ziektebeelden bestaat de mogelijkheid om tijdens de zwangerschap met bepaalde testen te ontdekken of de ongeboren vrucht één van deze ziekten heeft.

U moet altijd vermelden dat u een spierziekte hebt. De anesthesist moet hier rekening mee houden, en u niet een verkeerde narcose geven met spierverslappers, die een fatale werking kunnen hebben, omdat het risico op een hartstilstand aanwezig is.

Mensen met een spierziekte moeten alert zijn als zij een plaatselijke of algemene verdoving moeten ondergaan. Zelfs als er sprake is van hele milde symptomen, of indien iemand in de familie een spierziekte heeft, is het verstandig de anesthesist hiervan op de hoogte te stellen. Zodoende kan vooraf een goed plan gemaakt worden om de meest geschikte vorm van anesthesie en nazorg toe te passen.
Veel mensen zijn nog steeds bang voor het krijgen van anesthesie, voornamelijk door onwetendheid. Kijken we naar het geringe aantal complicaties of sterfgevallen als gevolg van anesthesie, dan blijkt deze angst niet terecht te zijn en mag anesthesie beschouwd worden als een relatief veilige procedure. Deze veiligheid is het resultaat van een grondige kennis van de medische conditie van de patiënt, door een zorgvuldige beoordeling vóór de operatie, mogelijkheden tot bewaking van de vitale functies tijdens en na de operatie en de aanwezigheid van een degelijke nazorg, zoals de postoperatieve recovery en intensive care.
Mensen met spierziekten hebben speciale aandacht nodig als het gaat om anesthesie, omdat een aantal van de gebruikte middelen (zowel inhalatieanesthetica - gassen toegediend via het beademingsysteem - als intraveneus - rechtstreeks in de bloedbaan - toegediende middelen) een effect hebben op het functioneren van de spieren en de aansturing daarvan via de zenuwen. Dit geldt niet alleen voor de skeletspieren, maar ook voor het hart dat als een grote spierpomp beschouwd kan worden.

Het is onmogelijk om een algemeen antwoord te geven. Er zijn heel veel verschillende erfelijke spierziekten en de wijze van overerving verschilt van ziekte tot ziekte. Het is dus van het grootste belang dat een ouder precies weet van welke spierziekte hij of zij drager is. Als de juiste diagnose gesteld is, wordt men meestal doorverwezen naar een erfelijkheidsadviescentrum, waar men informatie krijgt over de kans dat eventuele kinderen de ziekte krijgen of drager van de ziekte zijn. Ook kan men daar terecht voor erfelijkheidsonderzoek. De adressen van deze centra vindt u op deze website.

Jazeker. Vrouwen die drager zijn van Duchenne spierdystrofie bijvoorbeeld kunnen gezonde kinderen krijgen. Hun zonen hebben 50 procent kans dat zij spierdystrofie hebben. Een dochter zal bijna altijd gezond zijn. Wel is het zo dat een dochter 50 procent kans heeft om op haar beurt draagster van de ziekte te zijn.

Een verhoogd gehalte aan cholesterol of triglyceriden is een risicofactor voor hart- en vaatziekten. Dit kan voor een deel bestreden worden door een gezonde levensstijl, daarnaast worden vaak medicijnen voorgeschreven, zogenaamde statines of fibraten. Deze medicijnen kunnen echter bijwerkingen hebben, onder andere op de spieren. Voor mensen met een neuromusculaire ziekte roept dit een dilemma op. Is het noodzakelijk om het verhoogde cholesterol (of triglyceriden) terug te dringen, of zijn de eventuele bijwerkingen op de spieren absoluut ongewenst?

Belangrijke vraag is daarbij of de bijwerkingen op de spieren bestaan uit voor u vervelende klachten, of dat de bijwerking slechts bestaat uit een lichte verhoging van de spierenzymen (CK). Hierbij is het ook van belang te weten dat de CK bij patiënten met bijvoorbeeld myotone dystrofie regelmatig verhoogd is, voordat met de cholesterolverlagende medicijnen is begonnen. Het zal duidelijk zijn, dat het voorkomen van hart-en vaatproblemen van primair belang is. Overleg hierover met uw cardioloog. De VSN beschikt over een lijst met cardiologen die goed op de hoogte zijn van neuromusculaire ziekten. Zie www.vsn.nl onder 'Hulpverleners'.

Overbelasting van mantelzorgers is een heikel punt: dit gevaar dreigt altijd. Men moet erop bedacht zijn en zien te voorkomen dat het zover komt. De RIO' s hebben op papier staan wat de criteria zijn waarop iemand professionele hulp kan krijgen. Een heel belangrijke is: als er een gezonde partner of familielid in huis aanwezig is die voldoende tijd thuis is, dan is er geen sprake van hulp van buitenaf. Pas bij dreigende overbelasting zal de situatie opnieuw bekeken worden. Wat betreft het Persoonsgebonden Budget (PGB) is het zo dat dat eerder toegekend zal worden als het gaat om Algemene Dagelijkse Levensbehoeften-hulp (ADL) dan om huishoudelijk hulp.
Er bestaan vaste criteria voor. Het is belangrijk dat je jezelf goed voorbereidt als er een intakegesprek gevoerd gaat worden om te beoordelen of iemand recht heeft op professionele hulp.

Tips:
· houd minimaal een week bij wat er aan mantelzorg gedaan wordt. Verdeel daartoe een dag in 48 delen van een half uur en noteer per half uur;
· zorg dat je je niet groter of beter voordoet dan je bent;
· vraag eventueel advies aan bij de VSN regio-contactpersonen;
· durf bezwaar aan te tekenen als je denkt dat je niet goed beoordeeld bent. Het blijkt in de praktijk soms moeilijk te zijn om vrijwilligers om je heen te organiseren die de taak van de mantelzorgers kunnen verlichten. Het beste is om zo open mogelijk over de situatie te praten.

De VSN heeft een speciale website voor mantelzorgers: mantelzorg.vsn.nl. Hier zijn ook veel tips te vinden voor mantelzorgers en links naar belangrijke websites..

Pijn komt bij verschillende spierziekten voor, maar is niet algemeen. Er kunnen diverse oorzaken zijn. Dit is afhankelijk van het type spierziekte dat je hebt. Pijn komt ook niet bij iedereen in gelijke mate voor. Iemand spreekt van een 'juk op de nek', een ander heeft, door verstijving van de spieren als hij in bed ligt, juist 's morgens vroeg veel pijn. Ook kan iemand door een verkeerde houding pijnklachten ontwikkelen.

Soms moet een specialist ingeschakeld worden om pijnklachten te bestrijden. Zie voor meer informatie het artikel over pijn op de website van de VSN.

Veel (huis)artsen hebben niet zoveel kennis van spierziekten. Dat kan ook niet: er zijn meer dan 600 verschillende spierziekten en de huisarts ziet in zijn praktijk maar heel af en toe iemand met een spierziekte. U kunt bij de VSN een informatiepakket downloaden over verschillende spierziekten, speciaal voor de huisarts. Dit pakket is gemaakt samen met het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Nieuwe leden kunnen het pakket gratis bestellen. Het pakket bevat een brief voor uzelf, een brief voor de huisarts en de brochure voor de huisarts. Nog niet voor alle spierziekten in een dergelijk compleet pakket aanwezig. Er is echter wel altijd informatie voor de huisarts beschikbaar in de vorm van artikelen en brochures.

Daarnaast kunt u uw huisarts suggereren om informatie in te winnen bij uw revalidatiearts. Adressen van gespecialiseerde revalidatieartsen vindt u op de website van de VSN.

Door pesten wordt het zelfbeeld en het vertrouwen ondergraven. Veel kinderen met een handicap zijn niet weerbaar omdat ze veel zorgzame volwassenen om zich heen hebben. Weerbaarheid leer je wel op een reguliere school en dit is een goede voorbereiding op de maatschappij. In het speciaal onderwijs wordt minder gepest, wat niet wil zeggen dat het niet voorkomt!

Bij het tegengaan van pesten kan het helpen als de school een pestprotocol en een pestbeleid heeft. Verder is praten over pesten belangrijk, het kind voelt zich dan gesteund. Het kan helpen om de regels omtrent de omgang met elkaar op het bord te zetten. Bij de CG-raad zijn lespakketten verkrijgbaar die de andere kinderen laten ervaren wat het betekent als je iets niet kan. Of dit resultaat heeft, verschilt per klas. Uitleggen wat het is om een spierziekte te hebben is moeilijker bij kinderen waar je "niets aan ziet". Deze kinderen worden niet altijd serieus genomen. Veel audiovisuele voorlichting gaat uit van een kind in een rolstoel, schriftelijke informatie is vaak breder. Een zichtbare handicap geeft minder problemen, minder zichtbaar wordt niet altijd geloofd.

Een idee is om het boek "Dit heb/ben ik" in de klas voor te lezen. Ook kan een spreekbeurt worden gehouden met elastiekjes en sponzen om de beperkte spierkracht te laten ervaren. Een goede overlegstructuur is belangrijk.

Als je je kind weerbaar wilt maken is het belangrijk dat ze contact hebben met andere gehandicapte kinderen en hun kwetsbaarheid onder ogen zien. Verder is het belangrijk om het kind andere rollen te laten kiezen, bijvoorbeeld keeper of andere kinderen (die niet pesten) kiezen om mee te spelen. Een kind moet altijd naar de juf/meester kunnen gaan om te praten als er wat is.

"De palliatieve zorg houdt in: behandeling van pijn en andere symptomen, bestrijding van psychologische en sociale problemen en aandacht voor zingevingsaspecten met als doel het bereiken van de best mogelijke kwaliteit van leven voor de patiënt als voor diens naaste." Dit volgens de definitie van de wereldgezondheidsorganisatie.

Palliatief betekent letterlijk: verzachtend, het lijden verlichtend. Palliatieve zorg is de zorg die gericht is op verlichting van klachten. In de fase waarin palliatieve zorg wordt verleend, is het bekend dat er geen kans op genezing meer is. Therapieën, onderzoeken en operaties in de hoop dat patiënt daardoor zal genezen, hebben geen zin meer. Hulpverleners in de palliatieve zorg proberen klachten en problemen die de patiënt heeft te verlichten. Dat betekent niet alleen lichamelijke klachten zoals pijn en benauwdheid of obstipatie aandacht geven, maar ook psychische problemen als gevoelens van angst of depressiviteit erkennen en zo goed mogelijk proberen mee om te gaan. Het wordt ook wel "totale zorg" genoemd: aandacht voor zowel lichaam als geest en ziel.

Steun en advies aan mantelzorgers is een vanzelfsprekend onderdeel van de palliatieve zorg. Zo ook steun aan zorgenden, naasten en hulpverleners. Palliatieve zorg moet je niet verwarren met terminale palliatieve zorg. Dat gebeurt de laatste fase van ons leven. Vaak worden deze twee woorden in één adem genoemd, ook in de literatuur en op de websites.

Kijk voor meer informatie op de VSN-website voor mantelzorgers

Strandrolstoelen zijn verkrijgbaar op veel plaatsen o.a.:

• Paal 19 bij de Koog op Texel
• Strandpaviljoen Heliomare Wijk aan Zee
• Strandpaviljoen bij Ecomare
• Scheveningen
• Noordwijk
• Bergen aan Zee
• Camperduin
• Den Helder
• Domburg
• en wellicht op nog meer plaatsen.

Als VSN-lid kunt u een verzoek om contact met andere leden betrokken bij cftd voorleggen aan de Spierziekteninfolijn, tel. 0900 5480480 (€ 0,15 per minuut, ma-vr 09.00 12.30 uur). Ook kunt u als VSN-lid andere leden betrokken bij congenitale spierziekten ontmoeten op de jaarlijkse Spierziekteninformatiedag.