Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
26 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over Car.def
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over Car.def
  Onderzoek over Car.def

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

carnitinedeficiŽntie


Kijk voor meer en actuele informatie over carnitinedeficiŽntie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is carnitinedeficiŽntie?
Carnitine is een verbinding die bij stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam een belangrijke rol speelt. CarnitinedeficiŽntie, een tekort aan carnitine, is een aandoening die in verschillende vormen bij de mens voorkomt. We beperken ons hier tot die vormen waarbij er (ook) een tekort aan carnitine in de spier is. Daarbij kunnen we een onderscheid maken tussen een tekort als oorzaak van de ziekte (primaire carnitinedeficiŽntie) en een tekort aan carnitine als gevolg van een andere aandoening (secundaire carnitinedeficiŽntie).
Het tekort aan carnitine kan zich op verschillende plaatsen voordoen:
- Alleen in de spieren. PatiŽnten hebben last van spierzwakte die in de loop van de jaren erger wordt.
- In de spieren en andere weefsels. Bij deze verschijningsvorm is spierzwakte slechts een bijverschijnsel. Er kunnen andere problemen optreden die het gevolg zijn van een verminderde leverfunctie zoals een 'energiecrisis', problemen in de functie van de hersenen of ophoping van giftige stoffen.
- In verschillende weefsels met als belangrijkste klacht hartlijden. Bij patiŽnten met deze vorm overheerst een ernstig hartlijden dat leidt tot overlijden indien geen carnitine toegediend wordt.
CarnitinedeficiŽntie is een zeer zeldzame aandoening die zich bij minder dan ťťn op de miljoen mensen voordoet.

Oorzaak
Carnitine speelt onder andere een rol bij het transport van vetzuren in de mitochondriŽn, de energiefabriekjes van de spiercel. Als er te weinig carnitine is, is er een stoornis in het transport te verwachten. In de primaire vorm is er een genetische stoornis in het carnitinetransport.
CarnitinedeficiŽntie is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Dat betekent dat beide ouders drager van de ziekte zijn terwijl ze niet zelf aan de ziekte lijden. Ieder kind heeft 25% kans om de ziekte te ontwikkelen.
Secundaire carnitinedeficiŽntie kent vele oorzaken, bijvoorbeeld ziekten waarbij carnitine gebonden wordt aan een organisch zuur en via de nieren wordt uitgescheiden.

Verschijnselen
Bij de beschrijving van de verschijnselen maken we een onderscheid tussen de vorm waarbij het tekort aan carnitine alleen in de spieren voorkomt (myopathische vorm) en de vorm waarbij het zich ook in andere organen voordoet (systemische vorm).
CarnitinedeficiŽntie alleen in de spieren komt zeer zelden voor. De eerste verschijnselen van spierzwakte kunnen optreden in de vroege kinderjaren. Het is een algemene spierzwakte waarbij de proximale spiergroepen (dichtbij de romp) sterker aangedaan zijn dan de distale spiergroepen (verder van de romp af). Ook de gelaatspieren kunnen aangetast zijn.
Ook bij carnitinedeficiŽntie met een tekort in meer weefsels doen de eerste symptomen zich vaak al voor in de kindertijd. Door een verminderde functie van de lever kunnen zich onder andere problemen in de hersenen voordoen. De lever is vergroot. PatiŽnten zijn misselijk, geven over en hebben een verlaagd bewustzijn waarbij ze in coma kunnen raken.
Naast deze ernstige klachten komt spierzwakte voor. De spierzwakte kan zowel voor als na de leverproblemen optreden. De prognose bij deze vorm is slecht.
Bij de secundaire vormen kunnen in principe dezelfde klachten ontstaan als bij de primaire vorm. Dit is afhankelijk van de mate van het tekort, hoewel dit over het algemeen niet zo ernstig is als bij de primaire vormen.

Diagnose
Het vermoeden van deze aandoening ontstaat als de hiervoor beschreven verschijnselen zich voordoen. Zekerheid kan worden verkregen door bloedonderzoek. Daarmee kan worden vastgesteld of er sprake is van een sterk verminderd carnitinegehalte. Soms is het nodig om de hoeveelheid carnitine in weefsel te bepalen. Met een elektronenmicroscoop kunnen de karakteristieke vetophopingen in de celstructuren worden waargenomen.

Behandeling
Centraal in de behandeling van alle vormen staat het toedienen van carnitine om zo het tekort en de gevolgen daarvan te ondervangen.

Foldernummer K026
Deze tekst is gecontroleerd door prof.dr. J.A.M. Smeitink, kinderarts metabole ziekten.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon