Wat is het Kearns Sayre Syndroom?
Het Kearns Sayre Syndroom is een vorm van mitochondriële
myopathie. Het is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een specifiek deeltje van de cel, het mitochondrion, niet
goed werkt. Hierdoor krijgt een aantal spieren en organen te weinig energie. De meest voorkomende klachten zijn
hangende oogleden, spierzwakte, spierpijn, bewegingsstoornissen en groeiachterstand.
In Nederland lijden zo'n twintig tot dertig mensen aan het Kearns Sayre Syndroom.
Oorzaak
Het mitochondrion is de 'energiecentrale' van de cel. In het mitochondrion worden
stoffen uit suiker en vet met behulp van zuurstof omgezet in energie. Die energie zorgt dat organen functioneren en
laat bijvoorbeeld de spieren goed bewegen. Bij het Kearns Sayre Syndroom werkt het mitochondrion niet goed. De oorzaak
van het onvoldoende functioneren ligt in een fout in het DNA.
Het Kearns Sayre Syndroom wordt meestal overgedragen door de moeder, maar de ziekte kan ook spontaan optreden.
Verschijnselen
De aandoening begint meestal voor de puberteit. De meest voorkomende
verschijnselen zijn het moeilijk of niet kunnen bewegen van de ogen en hangende oogleden. Soms zijn ook de
aangezichtsspieren verzwakt en kunnen zich slik- en spraakproblemen voordoen. Ongeveer de helft van de patiënten heeft
klachten in andere spieren zoals de nekspieren en de schoudergordel- en bekkengordelspieren. Daarnaast kunnen
hartritmestoornissen optreden. Als de ziekte op jonge leeftijd begint, blijft de groei dikwijls achter en kan ook
geestelijke achterstand ontstaan.
De verschijnselen verergeren in de loop van de jaren. De oogleden kunnen zo gaan hangen dat men steeds slechter
ziet.
Diagnose
Om de ziekte vast te stellen, worden verschillende onderzoeken gedaan. De hoeveelheid
melkzuur (lactaat) in het bloed wordt gemeten en de urine wordt onderzocht. Veelal zal een stukje uit een spier (een
spierbiopt) worden genomen om te onderzoeken op afwijkingen in de spiervezels. Daarnaast is DNA-onderzoek mogelijk. De
aandoening kan de levensverwachting beïnvloeden. Dit is afhankelijk van de ernst en de aard van de verschijnselen; een
duidelijke prognose geven is vaak niet mogelijk.
Behandeling
Het Kearns Sayre Syndroom is op dit moment niet te genezen. Wel kunnen de
verschijnselen soms verlicht worden. Zo kunnen mensen die te veel last hebben van de hangende oogleden hieraan
geopereerd worden. Bij hartritmestoornissen kan een pacemaker worden geplaatst.
Alcoholgebruik en roken kunnen het verloop van de ziekte nadelig beïnvloeden.
| 
