Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
93 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over KSsyn
  Links KSsyn
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over KSsyn
  Onderzoek over KSsyn

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

Kearns-Sayre syndroom


Kijk voor meer en actuele informatie over het Kearns Sayre Syndroom op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is het Kearns Sayre Syndroom?
Het Kearns Sayre Syndroom is een vorm van mitochondriŽle myopathie. Het is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een specifiek deeltje van de cel, het mitochondrion, niet goed werkt. Hierdoor krijgt een aantal spieren en organen te weinig energie. De meest voorkomende klachten zijn hangende oogleden, spierzwakte, spierpijn, bewegingsstoornissen en groeiachterstand.
In Nederland lijden zo'n twintig tot dertig mensen aan het Kearns Sayre Syndroom.

Oorzaak
Het mitochondrion is de 'energiecentrale' van de cel. In het mitochondrion worden stoffen uit suiker en vet met behulp van zuurstof omgezet in energie. Die energie zorgt dat organen functioneren en laat bijvoorbeeld de spieren goed bewegen. Bij het Kearns Sayre Syndroom werkt het mitochondrion niet goed. De oorzaak van het onvoldoende functioneren ligt in een fout in het erfelijk materiaal, het DNA.
Het Kearns Sayre Syndroom wordt meestal overgedragen door de moeder, maar de ziekte kan ook spontaan optreden.

Verschijnselen
De aandoening begint meestal voor de puberteit. De meest voorkomende verschijnselen zijn het moeilijk of niet kunnen bewegen van de ogen en hangende oogleden. Soms zijn ook de aangezichtsspieren verzwakt en kunnen zich slik- en spraakproblemen voordoen. Ongeveer de helft van de patiŽnten heeft klachten in andere spieren zoals de nekspieren en de schoudergordel- en bekkengordelspieren. Daarnaast kunnen hartritmestoornissen optreden. Als de ziekte op jonge leeftijd begint, blijft de groei dikwijls achter en kan ook geestelijke achterstand ontstaan.
De verschijnselen verergeren in de loop van de jaren. De oogleden kunnen zo gaan hangen dat men steeds slechter ziet.

Diagnose
Om de ziekte vast te stellen, worden verschillende onderzoeken gedaan. De hoeveelheid melkzuur (lactaat) in het bloed wordt gemeten en de urine wordt onderzocht. Veelal zal een stukje uit een spier (een spierbiopt) worden genomen om te onderzoeken op afwijkingen in de spiervezels. Daarnaast is DNA-onderzoek mogelijk. De aandoening kan de levensverwachting beÔnvloeden. Dit is afhankelijk van de ernst en de aard van de verschijnselen; een duidelijke prognose geven is vaak niet mogelijk.

Behandeling
Het Kearns Sayre Syndroom is op dit moment niet te genezen. Wel kunnen de verschijnselen soms verlicht worden. Zo kunnen mensen die te veel last hebben van de hangende oogleden hieraan geopereerd worden. Bij hartritmestoornissen kan een pacemaker worden geplaatst.
Alcoholgebruik en roken kunnen het verloop van de ziekte nadelig beÔnvloeden.

Foldernummer K039
Deze tekst is gecontroleerd door medisch adviseur prof.dr. J.A.M. Smeitink, kinderarts metabole ziekten.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon