Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
97 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over HNPP
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over HNPP
  Onderzoek over HNPP

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

erfelijke drukneuropathie

Synoniemen:
• Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies

Kijk voor meer en actuele informatie over erfelijke drukneuropathie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is erfelijke drukneuropathie?
Erfelijke drukneuropathie of HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) wordt gekenmerkt door een verhoogde kwetsbaarheid van de zenuwen voor druk. Hierdoor kunnen plotseling pijnloze verlammingen of een 'slapend' gevoel optreden in benen of armen (zie onder 'Verschijnselen'). Het klinische beeld van de ziekte kan sterk verschillen, ook binnen families.
De ziekte komt vermoedelijk in Nederland bij circa duizend mensen voor. Bij sommige mensen zijn de verschijnselen waarschijnlijk zo gering dat de ziekte niet wordt herkend.

Oorzaak
De zenuwen zijn extra gevoelig voor druk door een stoornis in de isolerende laag om de (perifere) zenuwvezels, het myeline. De myelineschede is plaatselijk abnormaal opgebouwd en verdikt, waardoor de signalen over de zenuw van ruggenmerg naar spieren en vanuit de huid en gewrichten naar het ruggenmerg vertraagd doorgegeven worden. Dit leidt tot verschijnselen als een oppervlakkige zenuw door druk van buitenaf knel zit.
De ziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van een DNA-fragment in chromosoom 17. Deze erfelijke afwijking wordt autosomaal dominant overgedragen, dat wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met HNPP 50% kans heeft om ziekteverschijnselen te krijgen.

Verschijnselen
Kenmerkende verschijnselen zijn voorbijgaande pijnloze spierverlammingen en een 'slapend' gevoel in de huid van benen en armen door druk op een oppervlakkig gelegen zenuw. De verschijnselen treden acuut op na houdingen als hurken, met de benen over elkaar zitten, op de knieŽn zitten of leunen op de ellebogen.
Uitval kan ook voorkomen als gevolg van een medische ingreep, bijvoorbeeld door druk tijdens narcose, gipsverbanden en kniezwachtels.
De verlammingen verdwijnen meestal in de loop van uren, dagen en soms ook weken. Bij HNPP doen ze zich opnieuw voor. Als de verlammingen vaak optreden, kan blijvende schade aan de zenuwen ontstaan. Dit kan leiden tot dezelfde verschijnselen als bij CMT (HMSN) 1 en 2 zoals holvoeten, spierzwakte in de voeten en onderbenen en dunne onderbenen.
De eerste verschijnselen treden meestal op tussen het twintigste en veertigste levensjaar, maar de ziekte openbaart zich soms ook al in de kindertijd.

Diagnose
Om de ziekte vast te stellen, worden meestal verschillende onderzoeken gedaan. Onderzoek begint bij het verhaal van de klachten (anamnese), neurologisch onderzoek en EMG (elektromyografisch onderzoek) waarbij de prikkelgeleiding van de zenuwen wordt gemeten. Ook DNA-onderzoek kan de ziekte aantonen. Hiervoor hoeft alleen maar bloed afgenomen te worden.
De neuroloog kan verwijzen naar andere specialisten: de klinisch geneticus voor erfelijkheidsvragen en -advies; de revalidatiearts voor aanpassingen en hulpmiddelen.

Behandeling
De ziekte kan niet worden genezen. Wel kunnen verschijnselen worden voorkomen of verlicht. Zo kunnen mensen met deze aandoening houdingen en handelingen proberen te vermijden waardoor te veel druk op zenuwen komt.
Bij eenmaal opgetreden chronische beschadiging kunnen hulpmiddelen en aanpassingen in huis nodig zijn. Revalidatiearts en ergotherapeut kunnen hierover adviseren.

Wetenschappelijk onderzoek
Het DNA-onderzoek van de afgelopen jaren heeft veel kennis opgeleverd. Ondanks alle nieuwe inzichten zijn de precieze ziektemechanismen bij polyneuropathieŽn nog niet opgehelderd.
Nationaal en internationaal vindt op dit gebied onderzoek plaats dat nog jaren in beslag kan nemen. Daarna kan specifieke therapie worden ontwikkeld.

Foldernummer K054
Deze tekst is gecontroleerd door medisch adviseur dr. H.M.E. Bienfait, neuroloog.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon