Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
66 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over FSHD
  Links FSHD
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over FSHD
  Onderzoek over FSHD

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

facioscapulohumerale dystrofie

Synoniemen:
• Landouzy Dejerine, ziekte van

Kijk voor meer en actuele informatie over facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is facioscapulohumerale dystrofie?
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD, ziekte van Landouzy Dejerine) is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en bovenarm (humerus).
De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Doorgaans begint de ziekte in de gezichtsspieren: de ogen sluiten zich niet goed en de spieren om de mond verslappen. Wat later neemt meestal de spierkracht in schouders en bovenarmen af. Vaak neemt de ziekte vervolgens langzaam in ernst toe, maar ook dit is per persoon verschillend.
De gevolgen van FSHD variŽren van zeer mild (nauwelijks merkbaar) tot vrij ernstig, waardoor men op den duur aangewezen kan zijn op het gebruik van een rolstoel.

Wat is de oorzaak van FSHD?
De oorzaak van FSHD is in bijna alle gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA op het uiteinde van chromosoom 4 (genetische locatie: 4q35). Uit onderzoek in 2010 bleek dat mensen met FSHD door de verkorting van het chromosoom een stabielere vorm van een bepaald eiwit hebben dat schadelijk is voor bepaalde spiercellen. Hierdoor worden hun spiercellen afgebroken.
In ongeveer 2% blijkt de oorzaak geen verband te hebben met chromosoom 4. Hier wordt nader onderzoek naar verricht.

Erfelijkheid
De ziekte erft meestal dominant over. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% om de ziekte ook te hebben. De ziekte kan ook ontstaan als de ouders de ziekte niet hebben. In dat geval is een verandering in het genetisch materiaal (een mutatie) de oorzaak van de ziekte. Deze persoon kan de ziekte vervolgens doorgeven aan het nageslacht.

Verschijnselen
Ongeveer tweederde van de mensen met FSHD heeft last van de ziekte doordat hun spierkracht afneemt en ze minder goed kunnen bewegen. De klachten ontstaan meestal tussen het tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd variŽren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.
Na de spieren in gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig. Men struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en men krijgt moeite met traplopen. Ook krijgt men steeds meer last van krachtverlies in de bovenarmen. Pijnklachten komen regelmatig voor.
Een deel van de mensen met FSHD heeft geen of weinig klachten. Een met FSHD bekende arts kan bij deze mensen na hun twintigste jaar bijna altijd het vůůrkomen van lichte afwijkingen vaststellen.

Het stellen van de diagnose
Om de diagnose te kunnen stellen, wordt er in de eerste plaats een lichamelijk onderzoek gedaan. Ook wordt gekeken naar het erfelijkheidspatroon binnen de familie.
Daarnaast vindt aanvullend onderzoek plaats:
- bepaling van het enzym creatinekinase (CK) in het bloed;
- elektromyografisch onderzoek: het meten van de elektrische activiteit in de spier;
- microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie);
- DNA-onderzoek.
Als de diagnose van FSHD niet of niet goed is vast te stellen met de andere onderzoeken, kan DNA-onderzoek plaatsvinden.
Het is ook mogelijk om prenataal onderzoek te verrichten. In de zeldzame gevallen waarbij de FSHD geen verband houdt met chromosoom 4, geeft DNA-onderzoek geen uitsluitsel.

Behandeling
Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk. Wel kan er het nodige gedaan worden aan het leren omgaan met de gevolgen van de ziekte. Advies en begeleiding door revalidatiearts en diverse paramedici zoals fysiotherapeut, ergotherapeut, diŽtist, logopedist en eventueel psychosociale hulpverleners als maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog, is aan te bevelen.
Voor erfelijkheidsadvies, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kan men terecht bij een klinisch genetisch centrum.

De stichting FSHD wil het onderzoek naar FSHD bevorderen. Informatie: www.fshd.nl.

 


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon