Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
64 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over CCD
  Links CCD
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over CCD
  Onderzoek over CCD

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

central core disease


Kijk voor meer en actuele informatie over central core disease (CCD) op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is central core disease (CCD)?
Bij central core disease of central core myopathie is de structuur van vooral de skeletspiervezels in aanleg afwijkend. Zoals uit de naam van de ziekte blijkt, gaat het om een afwijking van het centrale deel van de spiervezels. De symptomen zijn een sterk verlaagde spierspanning en spierzwakte. Dit kan leiden tot een vertraagde motorische ontwikkeling en houdingafwijkingen. Tussen het twintigste en veertigste levensjaar verzwakken de beenspieren vaak zo dat problemen met lopen kunnen ontstaan. Bij een vroege vorm van deze ziekte kunnen zich al bij de geboorte misvormingen voordoen zoals klompvoeten, wervelkrommingen en heupafwijkingen.
Deze aangeboren spierziekte is zeldzaam en komt gemiddeld bij ťťn op de miljoen mensen voor.

Oorzaak
Central core myopathie wordt veroorzaakt door een afwijking van een gen in chromosoom 19. De ziekte wordt meestal autosomaal dominant overgedragen. Dit betekent dat ťťn van de ouders de ziekte (in een lichte vorm) heeft en drager moet zijn van het afwijkende gen. Ieder kind heeft dan 50% kans om de ziekte te ontwikkelen. Er zijn ook enkele gevallen bekend waarbij de ziekte willekeurig (niet erfelijk) is opgetreden.

Verschijnselen
De algemene verschijnselen zijn spierzwakte en een verlaagde spierspanning. Deze verschijnselen kunnen zich al voor de geboorte voordoen en klompvoeten, wervelkromming of heupafwijkingen veroorzaken. Bij kinderen kan de ziekte ook later blijken uit een vertraagde motorische ontwikkeling (kruipen en lopen) en uit een al dan niet toenemende spierzwakte. Vaak zijn vooral de schouder-, dij- en beenspieren verzwakt. Ook kunnen zich problemen bij het slikken voordoen en kunnen oogleden gaan hangen. In de kindertijd is de aandoening meestal stabiel. De meeste patiŽnten krijgen tussen hun twintigste en veertigste jaar problemen met lopen.
De ernst van de verschijnselen kan sterk variŽren. Soms zijn de verschijnselen zo beperkt dat de central core myopathie pas bij een ouder wordt vastgesteld als de ziekte zich bij het kind openbaart. In het algemeen geldt dat de ziekte zich progressiever ontwikkelt als deze zich in een vroeg stadium voordoet. Optredende skeletafwijkingen zijn onafhankelijk van de ernst van de ziekte. Op latere leeftijd kunnen zich ademhalingsstoornissen voordoen. Zelden treden hartproblemen op. De verstandelijke ontwikkeling is normaal.

Diagnose
Om de aandoening definitief vast te stellen, is nader onderzoek nodig. Er zal vrijwel altijd bloedonderzoek en spieronderzoek plaatsvinden. Uit bloedonderzoek kan naar voren komen dat het serum creatinefosfokinase verhoogd is. Soms zal de spieractiviteit elektrisch getest worden om na te gaan of deze afwijkend is. Om de ziekte van andere myopathieŽn te onderscheiden moet ook het spierweefsel onder de microscoop worden onderzocht. Hiervoor wordt een stukje spierweefsel onder plaatselijke verdoving weggenomen (spierbiopt).

Risico bij narcose
Mensen met central core myopathie kunnen overgevoelig zijn voor bepaalde anesthetische middelen en spierverslappers. Het genetisch defect op chromosoom 19 leidt bij een kwart van de patiŽnten tot overgevoeligheid voor bepaalde bij narcose gebruikte medicamenten waardoor een acuut ernstig ziektebeeld kan ontstaan. Een narcose kan hierdoor leiden tot een stijgende hartslag, verstijving van spieren en een mogelijk dodelijke oververhitting (maligne hyperthermie). Het is dus van levensbelang dat zowel de chirurg als de anesthesist weten dat een patiŽnt central core myopathie heeft.

Behandeling
Central core myopathie is niet te genezen. Wel kan eventueel de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en van paramedici zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut. Fysiotherapie kan klachten beperken. De spieren worden actief gehouden en zo wordt verstijving van de spieren voorkomen. Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen. Door overgewicht worden de spieren te veel belast. Daarom is het van belang om in beweging te blijven, met gedoseerde belasting, door bijvoorbeeld regelmatig te zwemmen.

Foldernummer K029
Deze tekst is gecontroleerd door de medisch adviseur van de VSN.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon