Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
91 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over PROMM
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over PROMM
  Onderzoek over PROMM

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

proximale myotone myopathie

Synoniemen:
• Myotone dystrofie type2

Kijk voor meer en actuele informatie over Proximale myotone myopathie (PROMM) of myotone dystrofie type 2 (DM2) op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is PROMM?
Proximale myotone myopathie (PROMM) of myotone dystrofie type 2 (DM2) is een spierziekte die zich uit in spierzwakte en stijfheid in met name de bovenbenen en -armen. De spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning.
PROMM is een zeer zeldzame ziekte: in Nederland komt deze bij slechts enkele tientallen mensen voor.
Voor meer informatie over myotone dystrofie type 1 (ziekte van Steinert), zie VSN-folder K002.

Oorzaak
PROMM is een erfelijke ziekte. Het afwijkende gen dat de ziekte veroorzaakt (ZNF9), ligt op chromosoom 3. De ziekte wordt autosomaal dominant overgedragen, dat wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met PROMM 50% kans heeft om deze ziekte ook te krijgen.

Verschijnselen
PROMM begint tussen het twintigste en zestigste levensjaar. Bij PROMM is er sprake van spierklachten maar ook andere lichaamsdelen kunnen aangedaan zijn zoals de ogen, het hart, de maag en de darmen.
De spierzwakte in de bovenbenen komt als eerste naar voren bij traplopen of opstaan. Door de afnemende kracht in de bovenarmen krijgen mensen met PROMM moeite met handelingen boven het hoofd zoals iets uit een kastje pakken of haren kammen. Er kan ook krachtverlies in de handen en de kauwspieren optreden. De mate van de spierzwakte kan per periode wisselen. Spierstijfheid doet zich met name voor na een periode van rust en dan vooral in de bovenbenen en -armen, de handen en de nek. Kou kan de stijfheid verergeren. Veel voorkomende klachten zijn een stekende, zeurende pijn en vermoeidheid. Staar kan op relatief jonge leeftijd, voor het vijftigste levensjaar ontstaan waardoor men slechter ziet. Naast deze symptomen kunnen klachten in andere organen optreden zoals brandend maagzuur, darmkrampen, obstipatie of diarree en hartkloppingen.
De klachten kunnen per patiënt - en ook bij de aangedane personen binnen één familie - sterk verschillen. Dat geldt ook voor de volgorde waarin de klachten ontstaan. De ernst van de klachten neemt meestal langzaam toe.
PROMM gaat zelden gepaard met verstandelijke stoornissen.

Diagnose
Allereerst zal gekeken worden of de verschijnselen overeenkomen met het ziektebeeld. Ook zal de arts nagaan of de ziekte al eerder in de familie voorkwam.
Daarnaast wordt een aantal onderzoeken gedaan, zoals bloedonderzoek. Met een elektromyografie (EMG) kan de zenuwgeleiding en het spierbeeld beoordeeld worden. Met microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel, een spierbiopt, kan een aantal andere spierziekten worden uitgesloten. Een ECG (hartfilmpje) kan nodig zijn om hartritmestoornissen vast te stellen.
Sinds kort is het ook in Nederland mogelijk DNA-afwijkingen vast te stellen (o.a. in het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen, het Academisch Ziekenhuis Maastricht en het Universitair Medisch Centrum Utrecht).

Behandeling
PROMM is nog niet te genezen. Wel kan een aantal klachten worden behandeld. Zo kunnen medicijnen de spierpijn verminderen. Ook kan fysiotherapie helpen de spierklachten te verminderen. De staar wordt dikwijls operatief verwijderd. Voor de hartritmestoornissen wordt soms een pacemaker geplaatst. Mensen met PROMM wordt aangeraden regelmatig een cardiologische controle te laten uitvoeren.
Een narcose kan risico's met zich brengen als hierbij bepaalde spierverslappende middelen worden gebruikt. Het is daarom belangrijk om de behandelend arts te vertellen dat men PROMM heeft.

Foldernummer K042
Deze tekst is gecontroleerd door medisch adviseurs prof.dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.E.M. de Die en dr. C.G. Faber.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon