Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
95 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over BM
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over BM
  Onderzoek over BM

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

Becker myotonie


Kijk voor meer en actuele informatie over Becker myotonie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is Becker myotonie?
Becker myotonie is een erfelijke spieraandoening waarbij tijdelijke spierstijfheid in de skeletspieren optreedt na een rustperiode of als schrikreactie. De spierstijfheid is het ergst in de beenspieren. Mensen met Becker myotonie kunnen ook last hebben van voorbijgaande spierslapte, vooral in de ledematen, als ze weer in beweging willen komen. De aandoening heeft geen effect op de hart- en darmspieren.
Becker myotonie begint meestal tussen het tiende en twintigste levensjaar, soms al in de vroege kindertijd en bij uitzondering tegen het dertigste levensjaar.
De eerste jaren kunnen de klachten nog verergeren, daarna blijft de ziekte waarschijnlijk stabiel. Er zijn echter mensen met Becker myotonie die menen dat er een achteruitgang met een lichte, blijvende spierzwakte kan ontstaan. Dit is nog niet voldoende onderzocht.
In Nederland komt deze aandoening bij ongeveer twee op de honderdduizend mensen voor.

Oorzaak
Becker myotonie is een erfelijke spieraandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dat betekent dat van een kind met Becker myotonie beide ouders drager van de ziekte zijn terwijl ze er zelf niet aan lijden. Ieder kind van die ouders heeft 25% kans om de ziekte te erven.
De oorzaak is een defect op chromosoom 7 dat een verminderde doorlaatbaarheid van de chloorkanalen in het spiervezelmembraan tot gevolg heeft.
Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel vertraagd, wat vaak ervaren wordt als spierstijfheid.

Verschijnselen
Typerend voor de aandoening is spierstijfheid die plotseling kan optreden als de spieren een poosje niet zijn gebruikt. Dit kan bijvoorbeeld al voorkomen als iemand even in de rij voor de kassa heeft moeten wachten. Ook bij schrikreacties kunnen de spieren plotseling verstijven waardoor iemand kan vallen. In beide gevallen verdwijnt de verstijving na enkele seconden tot minuten, als de spieren weer zijn opgewarmd door lichte oefening.
Een ander verschijnsel is spierslapte die zich ook alleen voordoet bij het begin van (krachtig) spiergebruik, na een periode van rust. Een patiŽnt dreigt dan bij het opstaan na een paar seconden door zijn knieŽn te zakken. Door de spieren een paar keer (krachtig) aan te spannen, keert de spierkracht weer terug. Deze verslappingsverschijnselen komen overigens niet in alle gevallen voor.
Beide verschijnselen treden aanvankelijk vooral op in de beenspieren, maar later kunnen ook andere spieren deze problemen geven. Zo kan het moeilijk zijn om iets vast te pakken of te kauwen. Soms kunnen ook de ogen moeizaam geopend worden.
Vrouwen met Becker myotonie bemerken soms verergering van de ziekte tijdens een zwangerschap.
Ten slotte leidt Becker myotonie vaak tot extra spierontwikkeling in de benen en heupen en een holle rug. De nek-, schouder en armspieren zijn daarentegen vooral op oudere leeftijd weinig ontwikkeld. Met een zorgvuldige voorbereiding kunnen patiŽnten gewoon sporten.
Becker myotonie lijkt sterk op Thomsen myotonie. Een belangrijk verschil is dat de verschijnselen van Becker myotonie ernstiger zijn en de eerste jaren verergeren. Er kan zich ook een lichte, blijvende spierzwakte voordoen. Andere verschillen zijn de wijze van overerven en de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart. Thomsen myotonie treedt dikwijls al bij jonge kinderen of bij babyīs op.

Diagnose
Spierstijfheid kan meestal worden vastgesteld via een neurologisch onderzoek door een neuroloog. Om Becker myotonie te onderscheiden van andere myotone aandoeningen is aanvullend onderzoek nodig zoals het meten van de elektrische activiteit van de spieren en bloedonderzoek. Bij een groot deel van de mensen met Becker myotonie kan bij DNA-onderzoek van het bloed (onderzoek van het erfelijk materiaal) een mutatie worden aangetoond in het chloorkanaalgen. De uitslag van zoīn onderzoek is soms pas na zes maanden beschikbaar.

Behandeling
De ziekte kan niet genezen worden. In veel gevallen zijn de klachten wel vervelend maar niet zo erg dat behandeling nodig is. Bij ernstige klachten worden soms medicijnen voorgeschreven zoals mexiletine, kinine, procaÔnamide of fenytoÔne. Meestal wordt mexiletine toegepast, een middel dat in Nederland alleen via de internationale apotheek verkrijgbaar is. (De eigen apotheek kan het daar bestellen. In principe wordt dit in Nederland niet-geregistreerde middel niet vergoed, sommige verzekeringen betalen toch als er een brief met aanbeveling van de arts is.) Mexiletine blokkeert de natriumkanalen in het spiervezelmembraan. Het lijkt erop dat hierdoor een beter evenwicht ontstaat waardoor de spier minder de neiging heeft zich samen te trekken. PatiŽnten reageren wisselend op een behandeling met mexiletine. Bij een juiste dosering heeft mexiletine weinig bijwerkingen.

Foldernummer K010
Deze tekst is gecontroleerd door dr. J. Trip, neuroloog.


Voor het laatst gecontroleerd: maart 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon