Wat is myotone dystrofie?
Myotone dystrofie (MD type 1), ook ziekte van Steinert genoemd, is
een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer één op de tienduizend mensen heeft deze aandoening. Kenmerkende verschijnselen
zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de
spieren kan ook een aantal organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte
aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.
Voor meer informatie over myotone dystrofie type 2 (MD type 2): zie onder PROMM (proximale myotone myopathie)
VSN-folder K042.
Erfelijkheid
MD is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de
ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. Opvallend bij MD is de tendens
dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten. MD wordt
veroorzaakt door verlenging van een stukje van het erfelijk materiaal, het DMPK-gen (DMPK staat voor dystrophia
myotonica protein kinase). Naarmate dit stuk groter is, zijn de verschijnselen van de ziekte ernstiger. Met behulp van
DNA-onderzoek van het bloed kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft. Bij een zwangerschap kan worden
onderzocht of de vrucht is aangedaan. Tijdige en deskundige erfelijkheidsvoorlichting is van groot belang.
Vormen myotone dystrofie
Er zijn vier vormen MD die verschillen in de leeftijd waarop de ziekte begint en in de aard van de
verschijnselen.
Milde vorm
De klachten ontstaan meestal na het vijftigste jaar. De meeste mensen hebben alleen staar van de ooglens. Soms
ontwikkelt zich een lichte spierzwakte.
Volwassen vorm
Mensen met dit type krijgen tussen de puberteit en het vijftigste jaar last van een
langzaam toenemende spierzwakte, vooral van de gelaat-, kauw-, keel- en halsspieren. De spierzwakte doet zich ook voor
in de onderarmen en -benen. Een typerend verschijnsel is het vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie). Bij het
ouder worden kunnen concentratieproblemen, futloosheid, initiatiefarmoede en een toenemende behoefte aan slaap
optreden. Ook orgaanstoornissen zoals staar, hormonale problemen, maagdarmstoornissen en hartritmestoornissen kunnen
zich voordoen. De intelligentie van mensen met het milde en volwassen type verschilt niet van die van gezonde
mensen.
Kindervorm
Klachten ontstaan tussen het eerste levensjaar en de puberteit. Vroege verschijnselen zijn
een vertraagde verstandelijke ontwikkeling en spraakproblemen. Vaak blijkt als het kind op de basisschool zit dat er
problemen zijn met leren. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, vooral als er gedrags- of concentratieproblemen bijkomen.
Sommige kinderen zijn traag in hun motorische ontwikkeling: ze gaan later staan, vallen vaak, kunnen niet goed rennen
en zijn onhandig. Door zwakke gelaatsspieren hebben kinderen met dit type een wat uitdrukkingsloos gezicht. Ze hebben
het soms moeilijk in de omgang met andere kinderen. Ze klagen vaak over vermoeidheid en kunnen zich soms moeilijk tot
iets zetten. Ook kunnen ze een grote behoefte hebben aan slaap. Buikpijn met verstopping of diarree en moeite met
slikken zijn eveneens verschijnselen die zich kunnen voordoen.
Congenitale vorm
Deze vorm doet zich vrijwel uitsluitend voor als de moeder MD heeft. Baby's met de congenitale vorm vertonen meestal
ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een
achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het
´tentmondje´. Soms hebben deze kinderen klompvoeten. De kinderen leren uiteindelijk lopen. Buikklachten (pijn, krampen,
verstopping) komen veel voor, evenals oorontstekingen. Daarnaast zijn er spraakproblemen, onder meer als gevolg van
zwakte van het gehemelte. Beperkte intellectuele begaafdheid is een belangrijk aspect van deze vorm. Kinderen met dit
type leren spreken en zichzelf verzorgen, maar ze kunnen meestal niet leren lezen en schrijven. Op volwassen leeftijd
krijgen ze last van myotonie en neemt de spierzwakte toe.
Behandeling
Genezing is niet mogelijk. Wel kan geprobeerd worden de gevolgen van de ziekte
draaglijk te maken en bepaalde complicaties te voorkomen. Omdat de verschijnselen zo wisselend en complex zijn, is
begeleiding door verschillende deskundigen doorgaans op zijn plaats. Het is belangrijk de conditie zo goed mogelijk op
peil te houden, de leefomgeving aan te passen en eventueel hulpmiddelen te gebruiken. Ook op het sociale vlak is vaak
extra aandacht gewenst. Door futloosheid en initiatiefarmoede kunnen volwassenen problemen krijgen op hun werk of in
hun relaties. Het medicijn modafinil (merknaam Modiodal) dat slaperigheid overdag kan verminderen.
Speciale aandachtspunten
Het is van levensbelang om vóór een operatie de chirurg en anesthesist in te lichten omdat tijdens en na
algehele narcose er een grote kans is op complicaties. De anesthesist kan dan maatregelen nemen.
Hartproblemen komen veelvuldig voor. Deze ontstaan vaak sluipend. Het is aan te bevelen eens per jaar een cardiogram
(ECG) te laten maken. Bij klachten als hartkloppingen en (bijna) flauwvallen moet men zich zeker wenden tot een
cardioloog.
Bij een zwangerschap is specifieke medische begeleiding noodzakelijk.
Wetenschappelijk onderzoek
Met de ontdekking van het gendefect in 1992 is een belangrijke stap gezet in het wetenschappelijk onderzoek naar MD.
Ook op andere terreinen is onderzoek gaande maar er zijn nog veel vragen te beantwoorden.
Verder lezen
De VSN heeft verschillende brochures met meer informatie over myotone dystrofie. Enkele mogelijkheden:
Myotone dystrofie, diagnose en behandeling. Een brochure over vooral de medische aspecten van de
aandoening: oorzaken, erfelijkheid, verschijningsvormen en behandeling.
Myotone dystrofie, omgaan met de ziekte. Deze brochure gaat vooral in op de gevolgen van de ziekte voor de patiënt, het gezin, de partner,
vrienden en familie. Met ervaringsverhalen.
| 
