Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
91 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over Nem. myo.
  Links Nem. myo.
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over Nem. myo.
  Onderzoek over Nem. myo.

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

nemaline myopathie


Kijk voor meer en actuele informatie over nemaline myopathie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is nemaline myopathie?
Nemaline myopathie is een aangeboren spierziekte. De term nemaline myopathie duidt op staafvormige structuren die in de spiervezels worden aangetroffen en die er uitzien als kleine draadjes (nemaline komt van het Griekse woord voor draadje).
De ernstigste vorm van nemaline myopathie openbaart zich bij de geboorte en soms al prenataal. Bij deze vroege vorm is de baby bij de geboorte vaak al slap en zwak en kunnen er ernstige problemen zijn met de ademhaling en met zuigen en slikken. Andere symptomen zijn gelaatsafwijkingen, een hoog verhemelte en skeletafwijkingen zoals een 'kippenborst' en een kromming van de wervelkolom. De ziekte kan zich ook later in de kindertijd of zelfs pas bij volwassenen openbaren. De aangezichtsspieren, de arm- en beenspieren en de ademhalingsspieren worden dikwijls aangetast. De symptomen ontwikkelen zich dan langzamer dan bij de vroege vorm en blijven soms beperkt.
De ziekte is zeldzaam, ze wordt per jaar bij minder dan één op de vijftigduizend levendgeborenen geconstateerd.

Oorzaak
Nemaline myopathie wordt veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijk materiaal. Er zijn recent verschillende genen ontdekt die met de diverse vormen van nemaline myopathie in verband worden gebracht. Deze genetische afwijkingen leiden tot afwijkingen in verschillende spiereiwitten. Het is nog niet duidelijk hoe ze spierzwakte veroorzaken.
De aandoening kan via verschillende patronen worden overgedragen. De vroege vorm is waarschijnlijk recessief erfelijk bepaald. Beide ouders zijn dan 'drager' van de aandoening, maar zijn zelf niet ziek. De kans dat één van hun kinderen de ziekte krijgt, is één op vier (25%).
De vorm die op latere leeftijd ontstaat, erft vaak autosomaal dominant over. Dit betekent dat één van de ouders aan de ziekte moet lijden, wellicht in een heel lichte vorm, en dus drager is van het afwijkende gen. Bij deze vorm van overerving heeft ieder kind 50% kans om de ziekte te krijgen.

Verschijnselen
Baby's met nemaline myopathie zijn door de spierzwakte slap en hebben dikwijls problemen met slikken, zuigen en ademen. Daarnaast zijn er afwijkingen in het skelet zoals een kromming in de wervelkolom, holvoeten en gelaatsafwijkingen.
Bij de latere en meest voorkomende vorm zijn de aangetaste spieren dun en verzwakt waardoor ze niet met normale kracht kunnen functioneren. Zichtbare symptomen bij kinderen zijn: hangende oogleden, kwijlen, problemen bij het slikken, struikelen en verzwakte ledematen en romp. De aantasting van de gelaats- en kaakspieren leidt er vaak toe dat patiënten een extreem smal gezicht ontwikkelen met openhangende mond. Zij lopen een grotere kans op infecties van de ademhalingswegen door zwakte van de ademhaling. Slechts in zeldzame gevallen is de hartspier aangedaan (cardiomyopathie). Gehoor, gezichtsvermogen en intelligentie worden niet aangetast.
De aandoening kan zowel in een progressieve als niet-progressieve vorm voorkomen. In het algemeen geldt dat naarmate de ziekte vroeger intreedt, ze zich sneller ontwikkelt. De vroege vorm bij baby´s is sterk progressief: Baby´s met nemaline myopathie overlijden vaak voor het eerste levensjaar. Bij de lichtere en latere vorm ontwikkelt de ziekte zich langzamer. Jongvolwassenen (twintigers en dertigers) kunnen moeilijkheden krijgen bij het lopen en soms helemaal niet meer lopen. In enkele gevallen ontwikkelt de ziekte zich toch nog snel en doen zich ernstige ademhalingsproblemen voor.

Diagnose
Om nemaline myopathie vast te stellen, wordt een stukje spierweefsel uit (meestal) de dijspier weggehaald en onderzocht (biopsie). Hierbij wordt, onder de microscoop, nagegaan of de kenmerkende draad- of staafvormige structuur voorkomt.

Behandeling
Op dit moment zijn er geen medicijnen tegen nemaline myopathie. Wel kan eventueel de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en diverse paramedici zoals fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en eventueel pedagogische/psychologische hulp. De fysiotherapeut kan de patiënt trainen om zich met weinig spierkracht zo goed mogelijk te redden. De conditie van de spier wordt op peil gehouden en spierverkortingen (contracturen) worden voorkomen. Het aanleren van een goede zit- en stahouding is noodzakelijk om kromming van de wervelkolom (scoliose) te voorkomen. Een ergotherapeut kan patiënten leren omgaan met hulpmiddelen zoals spalken, rechthouders en rolstoelen. Het is van belang om ondanks beperkingen zoveel mogelijk actief te blijven en overgewicht te voorkomen. Het trainen van spieren met weinig belasting, bijvoorbeeld los van de zwaartekracht, kan de spierconditie verbeteren zonder het gevaar van overbelasting. Meestal wordt zwemmen aangeraden.

Foldernummer K030
Deze tekst is gecontroleerd door de medisch adviseur van de VSN.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon