Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
94 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over MitMyop
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over MitMyop
  Onderzoek over MitMyop

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

mitochondriŽle myopathieŽn


Kijk voor meer en actuele informatie over mitochondriŽle myopathie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is mitochondriŽle myopathie?
In iedere cel van het lichaam bevinden zich 'energiefabriekjes'. Deze worden mitochondriŽn genoemd. Bij een mitochondriŽle ziekte functioneren deze energiefabriekjes niet goed. Er gaat er iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie. Met de omschrijving 'mitochondriŽle myopathie' wordt een groep van ziekten aangeduid waarbij de energievoorziening van de spier verstoord is. Daar mitochondriŽn in vrijwel alle cellen en weefsels van het lichaam voorkomen, kan een fout hierin aanleiding geven tot problemen van alle weefsels en organen. Bij een mitochondriŽle myopathie zijn de spieren aangedaan. Bij een mitochondriŽle encephalomyopathie zijn de hersenen en de spieren aangedaan.
De ernst van de ziekte en de wijze waarop de ziekte zich uit, varieert sterk. Behalve in hersenen en spieren kunnen allerlei andere ziekteverschijnselen voorkomen zoals oogaandoeningen, hartklachten en lever- en nierafwijkingen. Wanneer spierklachten op de voorgrond treden, spreekt men van een mitochondriŽle myopathie. Er worden zo'n vijfentachtig mitochondriŽle aandoeningen onderscheiden.
MitochondriŽle aandoeningen komen bij een op de achtduizend levendgeborenen voor. In Nederland zijn ongeveer vierhonderd mensen met een mitonchondriŽle aandoening geregistreerd.

Oorzaak
Het mitochondrion is de energiecentrale van de cel. Stoffen uit suiker en vet worden hier met behulp van zuurstof omgezet in energie. Die energie zorgt ervoor dat het lichaam functioneert en laat bijvoorbeeld de spieren bewegen. Als de energiecentrale niet goed werkt, functioneert het lichaam niet goed.
De slechte werking van het mitochondrion, de energiecentrale, vindt zijn oorzaak in het erfelijk materiaal, het DNA. Er kan een fout zitten in het celkern-DNA of in het mitochondrieel DNA. In beide gevallen werkt de energievoorziening niet goed.
De meeste mitochondriŽle myopathieŽn zijn erfelijk. Zelden is er sprake van een niet-erfelijke afwijking. De ziekte kan zowel overgedragen worden via de moeder (bij een fout in het mitochondriŽle DNA) als via beide ouders (bij een fout in celkern-DNA).

Verschijnselen
MitochondriŽle myopathie is een verzamelnaam van verschillende ziekten. In alle gevallen zijn de spieren aangedaan. De symptomen die zich voordoen, variŽren sterk, evenals de ernst van de verschijnselen. Zo hebben patiŽnten last van spierzwakte en -slapte in de skeletspieren. Andere spierklachten zijn kramp, vermoeidheid en snelle uitputting. Ook de hartspier kan verzwakt zijn. De oogspieren zijn vaak verlamd wat kan leiden tot een hangend ooglid, blindheid of staar. Andere verschijnselen zijn aandoeningen in de hersenen en het zenuwstelsel zoals toevallen, doofheid of evenwichtstoornissen. Ook kan er sprake zijn van een ontwikkelingsachterstand of van nierafwijkingen. Er komen allerlei verschillende combinaties van deze verschijnselen voor.
De leeftijd waarop mitochondriŽle myopathie zich openbaart, verschilt sterk. De ziekte uit zich soms al vlak na de geboorte maar kan ook pas op latere leeftijd optreden. Soms kan een kind bij de geboorte al ernstig ziek zijn, het is dan erg slap en het bloed is sterk verzuurd. Vaak gaan patiŽnten geleidelijk achteruit, maar de ziekte kan ook stabiel zijn. Soms is sprake van een geleidelijke verbetering. Het verloop is vaak moeilijk of niet voorspelbaar.

Verschillende vormen
Vormen van mitochondriŽle myopathie zijn: het Kearns-Sayre syndroom (KSS), Leigh's syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS), mitochondriŽle encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS) en myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF). Deze indeling is gebaseerd op ziekteverschijnselen. Daarnaast is er een biochemische indeling op basis van deficiŽnties van enzymen of enzymcomplexen. Tot slot worden mitochondriŽle myopathieŽn steeds vaker ook beschreven op basis van DNA-afwijkingen.

Diagnose
Als de symptomen doen denken aan een mitochondriŽle ziekte, zijn verschillende onderzoeken mogelijk om de ziekte vast te stellen. Altijd zal de hoeveelheid melkzuur (lactaat) in het bloed en vaak ook in het hersenvocht worden bepaald. Dit laatste gebeurt door middel van een ruggenprik. Meestal wordt ook de urine onderzocht op melkzuur en op andere stoffen. Daarnaast is het voor een volledige diagnose nodig om een stukje spier weg te nemen en dit te onderzoeken op afwijkende mitochondriŽn. Als sprake is van geestelijke achterstand, wordt vaak ook een hersenscan gemaakt, meestal een MRI-scan.
Met DNA-onderzoek kan gezocht worden naar bekende en veel voorkomende veranderingen. Ook onderzoek naar bepaalde symptomen in de familie (doofheid, migraine, korte lichaamslengte) kan zinvol zijn voor de definitieve diagnose.

Behandeling
MitochondriŽle myopathie is nog niet te genezen. Wel zijn er behandelingen die de verschijnselen verlichten of het ziekteproces vertragen bijvoorbeeld door een fysiotherapeut, logopedist of ergotherapeut. Behandelingen kunnen ook bestaan uit diŽten, vitamines en voedingssupplementen en uit het vermijden van stress. Het afstemmen van een dieet op een specifieke vorm is maatwerk. Wat voor de ene aandoening goed is, kan slecht zijn voor de andere. Er is altijd een gericht dieetadvies van een arts nodig. Dat geldt ook voor het gebruik van vitamines en voedingssupplementen.
Alcoholgebruik en roken kunnen een nadelige invloed hebben op het verloop van de ziekte.

Foldernummer K038
Deze tekst is gecontroleerd door medisch adviseur prof.dr. J.A.M. Smeitink, kinderarts metabole ziekten.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon