Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
105 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over HSP
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over HSP
  Onderzoek over HSP

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

Hereditaire Spastische Paraparese

Synoniemen:
• Erfelijke spastische paraplegie
• Erfelijke spastische spinaal paralyse
• Strümpell, Ziekte van

Kijk voor meer en actuele informatie over hereditaire spastische paraparese (HSP) op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is hereditaire spastische paraparese (HSP, ziekte van Strümpell)?
Hereditaire spastische paraparese, ook wel de ziekte van Strümpell, erfelijke spastische paraparese en vroeger erfelijke spastische spinaalparalyse genoemd, is een erfelijke aandoening van het ruggenmerg. De ziekte veroorzaakt een langzaam toenemende stijfheid en spasticiteit in beide benen.
HSP komt in Nederland bij ongeveer negen op de honderdduizend mensen voor. De eerste verschijnselen kunnen zich op elke leeftijd voordoen maar meestal uit de ziekte zich pas op volwassen leeftijd. De ziekte bekort de levensduur niet.

Oorzaak
Hereditaire spastische paraparese wordt veroorzaakt door een verminderd functioneren van de afdalende zenuwbaan in het ruggenmerg, de zogenoemde piramidebaan. Deze zenuwbaan stuurt de spieren van armen en benen aan. Doordat de piramidebaan niet goed functioneert, worden de spieren stijf en kan spasticiteit optreden. Ook de opstijgende zenuwbanen voor het voelen van bijvoorbeeld warmte, kou en pijn, zijn aangetast, wat kan leiden tot beperkte gevoelsstoornissen.
HSP is een erfelijke aandoening die vooral autosomaal dominant wordt overgedragen. Dit wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met HSP 50% kans heeft om deze ziekte ook te ontwikkelen.
Heel zelden wordt de ziekte autosomaal recessief overgedragen, waarbij beide ouders drager zijn en een kind 25% kans heeft om de ziekte te krijgen. Soms doet zich HSP spontaan voor.

Verschijnselen
HSP uit zich in een toenemende stijfheid in beide benen die kan leiden tot spasticiteit. Dit is een verhoogde spierspanning met verhoogde reflexen. Men kan gemakkelijk struikelen, niet of moeilijk sporten en ervaart krachtvermindering in de benen. Vaak nemen de klachten toe bij koud weer. Regelmatig is ook sprake van pijnlijke kramp in de benen. Soms komen gevoelsstoornissen in de voeten voor of incontinentieklachten. Met het ouder worden verergeren de verschijnselen langzaam, waardoor eerst een wandelstok en later krukken en soms een rolstoel nodig zijn.
Bij een zeer zeldzame, gecompliceerde vorm komen naast genoemde verschijnselen andere klachten voor zoals stoornissen van oogbewegingen, netvliesafwijkingen, dementie en epilepsie.
De verschijnselen van HSP komen sterk overeen met die van primaire laterale sclerose. PLS is echter niet erfelijk.

Diagnose
Als meer personen in de familie dezelfde klachten en verschijnselen hebben, kan de diagnose vrij gemakkelijk gesteld worden. In het kader van de diagnostiek kunnen diverse neurologische onderzoeken gedaan worden:
- SSEP-onderzoek (Somato Sensibel Evoked Potentials), hiermee kan men opstijgende zenuwbanen in het ruggenmerg doormeten;
- het doormeten van de afdalende zenuwbanen (de piramidebaan) door middel van magnetische stimulatie;
- het doormeten van de zenuw zelf met een elektromyogram (EMG);
- een MRI-scan, waarmee zeer gedetailleerde foto's gemaakt worden van hersenen en ruggenmerg. Dit onderzoek wordt vooral uitgevoerd om andere neurologische aandoeningen van het ruggenmerg uit te sluiten;
- bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten.
Er zijn verschillende genafwijkingen die tot HSP kunnen leiden. Klinisch genetisch onderzoek is inmiddels in beperkte mate in Nederland mogelijk.

Behandeling
HSP is niet te genezen. De behandeling is vooral gericht op het verlichten van de verschillende symptomen. Er zijn medicijnen die de spasticiteit kunnen verminderen zoals baclofen of botulinetoxine-injecties. Omdat deze medicijnen bijwerkingen hebben, worden ze vaak pas in een later stadium van de ziekte voorgeschreven. Andere methoden om de spasticiteit en stijfheid te remmen, zijn onder meer het stimuleren van de onderhuidse zenuwen met elektrische prikkels en het oprekken van spieren met behulp van de fysiotherapeut. Daarnaast krijgen patiënten fysiotherapie die vooral gericht is op het behoud van de motoriek.
Als er door verlies van spierkracht problemen met het lopen ontstaan, kunnen diverse hulpmiddelen worden gebruikt zoals steunzolen, orthopedisch schoeisel, beenbeugels, krukken, een rollator of een rolstoel.
Bij incontinentieproblemen worden soms medicijnen voorgeschreven om de spasticiteit van de blaas te verminderen.

Video

 

Foldernummer K048
Deze tekst is gecontroleerd door dr. R.P.M. Bruyn, neuroloog.


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon