Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
83 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over EDS
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over EDS
  Onderzoek over EDS

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

Emery-Dreifuss spierdystrofie


Kijk voor meer en actuele informatie over Emery-Dreifuss spierdystrofie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is Emery-Dreifuss spierdystrofie?
De naam van deze ziekte is ontleend aan haar ontdekkers: Emery en Dreifuss. Het is een erfelijke ziekte, met een X-gebonden recessieve erfgang. X-gebonden houdt in dat de overerving plaats vindt via een geslachts­chromosoom, het X-chromo­soom, waarvan de man er maar één heeft en de vrouw twee. Met recessief wordt bedoeld dat het ziektebeeld alleen dan optreedt wanneer het defecte gen geen tegenhanger heeft in de vorm van een 'gezond' X-chromosoom. De ziekte zal dan ook bijna alleen bij jongens voorkomen. (Voor meer informatie over erfelijkheid zie 'Erfelijkheid en ziekten', uitgave van de VSN.) Het defecte gen ligt op de lange arm van het X-chromosoom en speelt een rol in de productie van het eiwit eEmerine. Er zijn ook families met een autosomaal dominante overerving beschreven. Hierbij is sprake van een niet-geslachtsgebonden overerving waarbij het ziektebeeld al kan optreden wanneer één van beide ouders drager van de ziekte is. Jongens en meisjes hebben dan een even grote kans op het krijgen van de ziekte.
Het aantal mensen in Nederland per jaar dat de diagnose Emery-Dreyfuss krijgt, is zeer klein: minder dan vijftien.

Verschijnselen
De eerste verschijnselen beginnen meestal op de kinderleeftijd, met toenemende klachten van de bovenarm- en onderbeenspieren (gelijk verdeeld aan beide lichaamshelften). Er kunnen contracturen (verkorting van spiergroepen, of pezen, vaak rondom een gewricht) van de achillespezen, ellebogen en wervelkolom ontstaan, soms al voordat de spierzwakte is begonnen. Bovendien kunnen er geleidingsstoornissen van het hart optreden. De hartklachten dienen nauwkeurig in de gaten gehouden te worden omdat ze kunnen leiden tot een acute hartdood. Ook kunnen ze klachten geven als (extreme) vermoeidheid en benauwdheid. Geleidelijk kunnen ook andere spiergroepen zwakker worden, zoals de schouder-, bekkenbodem- en bovenbeenspieren (en eventueel ook de gezichtsspieren).

Diagnose
De diagnose kan met zekerheid gesteld worden op basis van het klachtenpatroon een analyse van het Emerine-eiwit uit te voeren, of DNA-onderzoek te laten doen.

Behandeling
Er is momenteel geen genezing mogelijk van mensen met de Emery-Dreifuss spierdys­trofie. Van groot belang is regelmatige controle van het hart. Eventueel kan in een verder gevorderd stadium van de ziekte een pacemaker geplaatst worden. Er kan veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken. Zo kan de spierkracht en algemene conditie zo veel mogelijk op peil worden gehouden en kunnen maatregelen genomen worden om de kans op contracturen te verkleinen. Met name revalidatieartsen en de daaraan gekoppelde disciplines (fysiotherapeuten, ergotherapeuten) kunnen daarbij een grote rol spelen. Vaak kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen bij het functioneren. Het stellen van de diagnose - en de behandeling erna - kan, gezien de zeldzaamheid van de ziekten, het beste in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. Adressen zijn verkrijgbaar bij Spierziekten Nederland. Soms is prenatale diagnostiek mogelijk zodat informatie kan worden gekregen over de vrucht. Informatie hierover kunt u bij een klinisch genetisch centrum krijgen.


Voor het laatst gecontroleerd: maart 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon