Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
95 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over OPMD
  Links OPMD
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over OPMD
  Onderzoek over OPMD

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

oculopharyngeale spierdystrofie


Kijk voor meer en actuele informatie over oculofaryngeale spierdystrofie op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Wat is oculofaryngeale spierdystrofie?
Bij oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD = ocular pharyngeal muscular dystrophy) neemt de spierkracht langzaam af door een afbraak van de spiercellen. Vooral de spieren van de ogen (oculo) en de keel (farynx) zijn aangetast, maar ook andere spieren kunnen aangedaan zijn, bijvoorbeeld in de heupen of bovenbenen.
De ziekte is zeldzaam en komt in Nederland bij ongeveer tachtig tot honderd mensen voor.

Oorzaak
OPMD wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in een gen op chromosoom 14. Hierdoor wordt een eiwit in de spiervezels verkeerd aangemaakt. Dit eiwit stapelt zich op in de spiervezel waardoor deze niet meer goed functioneert. De ziekte is erfelijk en wordt autosomaal dominant overgedragen. Dat wil zeggen wil dat elk kind van een man of vrouw met de ziekte 50% kans heeft om deze ziekte te ontwikkelen.
Soms treedt de ziekte ook spontaan op.

Verschijnselen
De klachten ontstaan meestal tussen het veertigste en zestigste levensjaar. De klachten doen zich het eerst voor bij de oogleden en de keelspieren. De bovenste oogleden gaan hangen doordat de spier in de oogleden wordt aangetast. Na jaren gaan de oogleden voor de pupil hangen waardoor het kijken wordt belemmerd. De natuurlijke reactie is het optrekken van de wenkbrauwen en het achterover houden van het hoofd. In de keel verliezen de spieren die het eten van de keelholte naar de slokdarm transporteren langzaam hun kracht. In het begin hebben patiŽnten moeite met het verplaatsen van vast voedsel als taai vlees, broodkorsten en harde groenten. Later wordt ook het doorslikken van vloeistof moeilijker. De natuurlijke reactie is langzamer eten en kleinere hapjes en slokjes nemen. Ook kan het eten regelmatig in de luchtpijp terechtkomen (wat verslikken en hoesten veroorzaakt).
Het krachtverlies in de keelspieren heeft op den duur ook invloed op de spraak. PatiŽnten gaan meer door hun neus praten. Als de tongspieren ook aangetast raken, wordt articuleren moeilijker.
Meestal ontstaat ook krachtverlies in de spieren van de heupen en bovenbenen waardoor eerst problemen ontstaan met traplopen en later ook met gewoon lopen. Kenmerkend voor krachtverlies in de heupen is een 'waggelgang'.
Omdat ook andere spieren aangetast kunnen raken, komen soms ook andere klachten voor. Zo kan de mimiek afnemen. Ook kan krachtverlies optreden in de schouders en bovenarmen. De spieren die zijn aangedaan, worden ook dunner. De klachten ontstaan en verergeren heel langzaam.

Diagnose
Als de verschijnselen op OPMD wijzen, kan de diagnose bevestigd worden door middel van genetisch (DNA-)onderzoek. Ook kan ieder volwassen kind van een ouder met OPMD zijn DNA op OPMD laten onderzoeken om te weten te komen of hij of zij de ziekte zal krijgen. De vraag is echter of dat verstandig is, omdat de ziekte niet te voorkomen is en de wetenschap dat men OPMD zal krijgen, vervelende consequenties kan hebben.

Behandeling
Er bestaat nog geen behandeling om OPMD te genezen of het ziekteproces te stoppen of te vertragen. Wel kan een aantal klachten verlicht worden. Zo kunnen de hangende oogleden operatief worden opgetrokken. Bij slikklachten kan een logopedist adviezen geven om het slikken te vergemakkelijken. De logopedist kan ook helpen bij spraakproblemen. Bij ernstige slikproblemen kan een diŽtist worden geraadpleegd over een betere samenstelling van het voedsel. Soms worden patiŽnten geopereerd aan de keelspier.
Aan het krachtverlies in de benen en armen is maar weinig te doen. Fysiotherapie en ergotherapie zijn ondersteunend. Ergotherapie is er vooral op gericht om handelingen anders, met minder inspanning, te verrichten.

Foldernummer K015
Deze tekst is gecontroleerd door medisch adviseur A.J. van der Kooi, neuroloog.


Voor het laatst gecontroleerd: maart 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon