Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
90 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over Miy
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over Miy
  Onderzoek over Miy

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

Miyoshi distale myopathie


Kijk voor meer en actuele informatie over distale spierdystrofieŽn op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

De naam distale spierdystrofieŽn staat voor een groep van ziekten met een aantal gemeenschappelijke kenmerken: ze zijn erfelijk, worden veroorzaakt door afwijkingen in het spierweefsel en beginnen in de handen of de onderbenen. Momenteel gaat men uit van vijf typen distale spierdystrofieŽn.

1.  Miyoshi spierdystrofie
Deze zeldzame vorm van spierdystrofie is in Japan voor het eerst beschreven en leek aanvankelijk vooral in Japan voor te komen. Miyoshi (en anderen) beschreven in 1986 zeventien patiŽnten uit acht families. De ziekte heeft een autosomaal recessieve erfgang. Dat houdt in dat een kind alleen dan de ziekte kan krijgen als beide ouders drager zijn en dat de ziekte dus bij zowel mannen als vrouwen voor kan komen. (Voor meer informatie over erfelijkheid zie 'Erfelijkheid en ziekten', verkrijgbaar bij de VSN.)
De eerste verschijnselen beginnen meestal op jong volwassen leeftijd, maar soms reeds op tienerleeftijd of pas op middelbare leeftijd. In het begin zijn er klachten in de kuitspieren. Een eerste kenmerk is het onvermogen om de voet niet goed af te kunnen wikkelen door zwakte van de kuitspier. Daarna kunnen de klachten zich uitbreiden naar de bovenbeen- en bilspieren en kunnen ook de bovenarmspieren aangedaan raken. Dit progressieve verloop leidt ongeveer vijftien tot twintig jaar na het begin van de eerste verschijnselen tot toenemende moeilijkheden met trappenlopen en van de vloer af omhoog komen. Een deel van de mensen met Miyoshi spierdystrofie verliest geleidelijk het vermogen om zelfstandig te lopen. Er is een opvallende atrofie van de onderbenen. Atrofie is afname van de omvang van de spier.
Bij de helft van de mensen kan de spierzwakte in ťťn been beginnen en soms blijft ook daarna de zwakte tussen de lichaamshelften ongelijk verdeeld. Het is niet bekend dat de hartspier aangedaan wordt. De activiteit van het spierenzym creatinekinase (ck) is sterk verhoogd, gewoonlijk tussen de tien en honderdvijftig keer de normale waarde. Er is ook al een merkbare stijging in de preklinische fase van de ziekte, dat wil zeggen voordat er spierzwakte is.

Het spierbiopt (een stukje weefsel dat voor onderzoek uit de spier gehaald is) toont een beeld zoals men ook bij andere spierdystrofieŽn ziet. Recent is voor deze vorm van spierdystrofie een afwijking ontdekt op de zogenaamde "korte arm" van chromosoom 2. Daar blijkt ook de genetische afwijking te zijn gelokaliseerd voor ťťn bepaalde vorm van limb-girdle dystrofie. Er is dus verband tussen die twee vormen van spierdystrofie, alhoewel de spierzwakte bij de spierdystrofie van Miyoshi in de kuiten begint en bij de limb-girdle spierdystrofie in de bekkengordel- en bovenbeenspieren. In een latere fase zijn de overeenkomsten wat betreft klachten en bij onderzoek tussen mensen met limb-girdle spierdystrofie en Miyoshi spierdystrofie zeer groot.

2.  Nonaka spierdystrofie
Nonaka spierdystrofie lijkt sterk op Miyoshi spierdystrofie. De klachten beginnen ook op jongvolwassen leeftijd en de overervingsvorm is autosomaal recessief (zie Myoshi); in dit geval blijkt het afwijkende gen op chromosoom 9 te liggen. Een belangrijk verschil is dat de spierdystrofie van Nonaka begint met spierklachten van de voetheffers (de voorkant van de onderbeenspieren: de scheenbeenspieren). De activiteit van het spierenzym creatinekinase (ck) is verhoogd, meestal tussen de vijf en tien keer van wat normaal is.

3./4./5.  Welander spierdystrofie, Markesbery spierdystrofie ("Finse type"), Laing spierdystrofie
Deze drie distale spierdystrofieŽn zijn in Nederland zeer zeldzaam (het gaat om enkele mensen) en hebben een autosomaal-dominante overervingsvorm. Dit houdt in dat kinderen waarvan de vader of de moeder is aangedaan vijftig procent kans hebben om de ziekte te krijgen. Kinderen die de ziekte niet hebben, kunnen ook geen drager zijn. Bij Markesbery spierdystrofie ligt de erfelijke afwijking op chromosoom 2q en bij de spierdystrofie van Laing op chromosoom 14. Welander spierdystrofie heeft een relatief gunstige prognose: de klachten beginnen meestal boven de dertig jaar in de handen (vingerstrekkers) en breiden zich langzaam uit naar andere handspieren en later eventueel ook de onderbeenspieren. De klachten breiden zich meestal niet uit naar de bovenarmen en bovenbenen. De activiteit van het spierenzym creatinekinase (ck) is normaal of licht verhoogd (tot vijf maal de normale hoeveelheid).

Markesbery spierdystrofie is voor het eerst in Finland beschreven en blijkt dezelfde ziekte te zijn die in Finland voorkomt. De spierzwakte begint na het dertigste levensjaar in de scheenbeenspieren (voetheffers) en breidt zich langzaam uit naar de handspieren en eventueel de onderarmspieren. Ook hier is de activiteit van creatinekinase in het bloed niet of weinig verhoogd (tot vijf maal normaal).

Bij de Laing spierdystrofie beginnen de klachten meestal rond de jongvolwassen leeftijd in de voet- en teenheffers (scheenbeenspieren en bovenkant van de voetspieren). De klachten kunnen zich eventueel uitbreiden naar de buigspieren van de nek. De activiteit van het spierenzym creatinekinase kan tot ongeveer drie maal verhoogd zijn.

 

Hoe vaak komen distale spierdystrofieŽn voor?
Het aantal mensen bij wie jaarlijks de diagnose distale spierdystrofie wordt gesteld is zeer klein (minder dan vijftien). Er zijn ruim dertig mensen met Miyoshi spierdystrofie in Nederland. De overige vier typen komen in Nederland, voor zover bekend, nauwelijks voor. 

Behandeling
Er is momenteel geen genezing mogelijk van distale spierdystrofieŽn. Wel kan er veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken. Zo kan de spierkracht en algemene conditie zo veel mogelijk op peil worden gehouden en kunnen maatregelen genomen worden om de kans op vergroeiingen van spieren, pezen en gewrichten te verkleinen. Met name revalidatieartsen en de daaraan gekoppelde disciplines (fysiotherapeuten, ergotherapeuten) kunnen daarbij een grote rol spelen. Vaak kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen bij het functioneren. Zo kan, als bijvoorbeeld het heffen van de voet een belangrijk probleem is, een peroneusveer het lopen vergemakkelijken. Het stellen van de diagnose - en de behandeling - kan, gezien de zeldzaamheid van de ziekten, het beste in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden.


Voor het laatst gecontroleerd: maart 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon