Nieuws Wet & Recht Hulpverleners Markt Onderzoek Spierziekten Webwinkel Links Hulpmiddelen Vereniging Mijn VSN Normale lettergrootte Grote lettergrootte Grootste lettergrootte
VSN - Vereniging met veel gezichten
HomeWord lid E-mail Myocafé
Menu
   Vereniging Spierziekten Nederland
deze site internet

sitemap: Sitemap lettergrootte: Lettergrootte

Momenteel online:
66 bezoekers
  Overzicht spierziekten
  Nieuws over SMA 1
  Links SMA 1
  Meest gestelde vragen
  Publicaties over SMA 1
  Onderzoek over SMA 1

    < Home < Spierziekten < Meer over spierziekten

Meer over spierziekten

spinale spieratrofieën type 1

Synoniemen:
• spinale musculaire atrofieën type 1
• Werdnig Hoffman, ziekte van

Kijk voor meer en actuele informatie over Spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 op de nieuwe website van Spierziekten Nederland.

Spinale musculaire atrofie type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann)
Spinale musculaire atrofie 1 (SMA 1) is een zeer ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, treedt in toenemende mate spierverlamming op.
De spieren worden steeds dunner (atrofie). Baby's met SMA 1 kunnen dikwijls alleen hun handen en voeten bewegen.
De achteruitgang is zo snel dat de meeste kinderen vóór het tweede levensjaar overlijden.
Er bestaan ook minder ernstige vormen van SMA: type 2 en type 3. SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op de honderdduizend mensen voor.
Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type SMA het gaat.

Oorzaak
Bij SMA 1 zijn de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aangetast. Hierdoor worden de spieren onvoldoende geprikkeld tot samentrekken. De gevolgen zijn dunne en slappe spieren waardoor baby's zich niet of nauwelijks kunnen bewegen.
SMA 1 is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een afwijking in het SMN-gen op de lange arm van chromosoom 5 en wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat vrijwel altijd beide ouders drager zijn. Hun kinderen hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekteaanleg niet erven.

Verschijnselen
Al bij het ongeboren kind kunnen de verschijnselen zich voordoen. De moeder voelt dan tijdens de zwangerschap verminderde bewegingen van de baby. In ongeveer 90% van de gevallen beginnen de verschijnselen van de ziekte niet onmiddellijk na de geboorte maar wel voordat een kindje drie maanden is. De baby´s voelen slap aan. Motorische mijlpalen als omrollen, het hoofd in balans houden en optillen of zelfstandig zitten bereiken zij niet. De atrofie, de dunnere spieren, is vaak niet waarneembaar vanwege het babyvet.
Aanvankelijk zijn de bekkengordel- en beenspieren meer aangedaan dan de schoudergordel en de armspieren. Ook zijn de bovenbeen- en bovenarmspieren zwakker dan de spieren onder de knie of elleboog. In enkele maanden breidt de spierzwakte zich echter uit. Uiteindelijk ontstaan ook ademhalings- en slikproblemen. Ongeveer 95% van de kinderen overlijdt voordat ze één à twee jaar zijn, meestal aan een longontsteking.
Meestal geldt: hoe eerder de ziekte zich voordoet, hoe ernstiger deze verloopt.

Diagnose
SMA kan meestal op basis van de verschijnselen en een eerste lichamelijk onderzoek worden herkend. Om de diagnose met zekerheid te stellen, vindt aanvullend onderzoek plaats. Met DNA-onderzoek (in witte bloedcellen) wordt de diagnose in 98% van de gevallen bevestigd. In een enkel geval is nog aanvullend elektromyografisch onderzoek (elektrisch spieronderzoek, EMG) of een spierbiopt nodig. Bij elektromyografisch onderzoek worden dunne naaldelektroden in een aantal spieren geprikt. Door de reacties te registreren, kan een afwijkende activiteit van de spiervezels vastgesteld worden. Deze activiteit wijst erop dat de motorische cellen in het ruggenmerg te weinig controle over de spiervezels uitoefenen. Bij een spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel verwijderd om onder de microscoop te zoeken naar de voor SMA kenmerkende afwijkingen in het spierweefsel.
Als bekend is dat ouders dragers zijn, kan de aanleg ook tijdens de zwangerschap bij de vrucht worden vastgesteld.
Het komt voor dat een kind met diagnose SMA 1 toch SMA type 2 blijkt te hebben. Een kind ontwikkelt zich dan beter dan op basis van de eerste diagnose verwacht mocht worden. De levensverwachting is dan langer (zie folder over SMA 2, K046).

Behandeling
SMA 1 is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de verschijnselen. Zo kan aangepaste voeding of sondevoeding worden voorgeschreven. Fysiotherapie is gericht op het doorbewegen om pijn en stijfheid te voorkomen en in een later stadium ook op het wegkloppen van slijm. Als kinderen niet meer zelfstandig kunnen ademen, kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.

Lotgenotencontact
De intensieve zorg die een kindje met SMA 1 nodig heeft, vraagt veel van de ouders. Op www.vsn.nl, in Myocafé en op Mijn VSN wisselen ouders en verzorgers ervaringen en tips uit. Ook bieden zij elkaar steun bij allerlei vragen die op hen afkomen rond het verloop van de ziekte en bij het verwerken van het verlies van hun kind.

Video

 

Foldernummer K045
Deze tekst is gecontroleerd door medisch adviseurs prof.dr. W.F.M. Arts, neuroloog en dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus.

 


Voor het laatst gecontroleerd: februari 2011



VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
e-mail: vsn@vsn.nl - Bank: ING 1422400

disclaimer - colofon