Genetische screening: het perspectief van de potentiële gebruiker. Een verkennend kwalitatief onderzoek.

Genetische screening is een vorm van bevolkingsonderzoek, en is door de Gezondheidsraad gedefinieerd als 'onderzoek bij mensen ter systematische vroege opsporing of uitsluiting van een erfelijke ziekte, de aanleg daarvoor of dragerschap van een aanleg die bij het nageslacht tot een erfelijke ziekte kan leiden, ongeacht het type onderzoek waarmee dit wordt vastgesteld.' Anno 2008 behoren de volgende testen tot het genetische screeningsaanbod in Nederland: de hielprik bij pasgeborenen (screening op 17 genetische ziektes), onderzoek bij zwangere vrouwen op downsyndroom en neuraalbuis defecten bij het kind, en een landelijk programma voor familiaire hypercholesterolemie. Krijgsman e.a. hebben een verkennend onderzoek gedaan naar de meningen van potentiële gebruikers van genetische screening.  Enkele VSN leden hebben aan het onderzoek actief deelgenomen. Voor alle duidelijkheid, het onderzoek ging niet specifiek over spierziektes. Het ging wel over een hypothetisch aanbod van screeningstesten  in de toekomst, dus ook bijvoorbeeld een test die misschien in de toekomst aan ouderen zou kunnen worden aangeboden.

Belangrijk is om te begrijpen dat het onderwerp valt binnen de kaders van bevolkingsonderzoek. Bevolkingsonderzoek gebeurt bij de hele bevolking of bij groepen van de bevolking (b.v. screenen van pasgeboren baby's op stofwisselingsziekten, d.m.v. de hielprik). Dit is anders is dan klinisch genetisch onderzoek. Dat gebeurt in een andere context, wanneer er een (vermoedelijk erfelijke) spierziekte al geconstateerd is bij een individu of een familielid.

De kernvraag van dit project was, als potentiële 'gebruikers' nadenken over voor- en nadelen van genetische screening, welke aspecten betrekken ze erbij? Een tweede vraag was, komen de ideeën van 'gebruikers' overeen met de aandachtspunten in de huidige Nederlandse regelgeving?

De onderzoekers hebben gesprekken gevoerd met een 8 groepen mensen, ieder met 3 tot 6 deelnemers. De groepen zijn gevormd op basis van leeftijd (mensen met een kinderwens enerzijds en mensen van 45 jaar of ouder anderzijds) en betrokkenheid bij ziekte (monogene ziektes, multifactoriële ziektes of geen ziekte). Monogene ziektes worden veroorzaakt door een verandering op één gen (b.v. Duchenne spierdystrofie, SMA type 1,2 en 3). Multifactoriële ziektes daarentegen (b.v. suikerziekte) ontstaan door een samenspel van aanleg (erfelijke factoren) en omgeving (b.v. leefstijlfactoren zoals voeding en beweging).

In de bijeenkomsten is eerst een inleiding gegeven over genetica, ziekte, bevolkingsonderzoek, en wat mensen al dan niet met informatie over hun genetische aanleg zouden kunnen doen. Ook is er gesproken over screening in vier verschillende levensfases: preconceptioneel (d.w.z. bij mensen met een kinderwens op korte termijn), prenataal (bij het ongeboren vrucht), neonataal (bij pasgeborenen) en op latere leeftijd. De gedachten en gevoelens van de deelnemers zijn besproken rond iedere leeftijdsfase. Er is gaandeweg ook een analyse gemaakt.

Vier kernpunten zijn gevonden na analyse van de acht groepsgesprekken.

(1)  Bij het overwegen van een hypothetisch aanbod voor genetische screening spelen voor potentiële gebruikers aspecten een rol die te maken hebben met de persoonlijke situatie, de te screenen aandoening en de interventie (een handeling of therapie).

(2) Veel aandachtspunten van de Gezondheidsraad ten aanzien van genetische screeningscriteria komen terug in de overwegingen van potentiële gebruikers: het waarborgen van keuzevrijheid en de privacy, adequate informatievoorziening, en de aanwezigheid van zinvolle handelingsopties.

(3) Screening op onbehandelbare aandoeningen die zich later in het leven zouden voordoen, wordt door veel potentiële gebruikers als onwenselijk gezien.

(4) Voor screening bij pasgeborenen op onbehandelbare aandoeningen die zich op de kinderleeftijd zouden voordoen, is bij sommige deelnemers wel belangstelling.

Daarnaast worden nog twee opvallende bevindingen hier uitgelicht. Wat de ene deelnemer beschouwt als een interventie met een groot effect op kwaliteit van leven, beschouwt de ander als minder ingrijpend. Het zou interessant zijn om verder onderzoek te doen naar dit verschil. Kan het bevestigd worden in vervolgonderzoek? Kan het nauwkeuriger omschreven worden met behulp van goede 'meetinstrumenten' voor kwaliteit van leven? Kunnen verschillen verklaard worden door persoonskenmerken (b.v. leeftijd, ervaring met ziekte c.q. behandeling, persoonlijkheid, opleidingsniveau)?

Een tweede opmerkelijke bevinding was een verschil tussen de criteria die  gebruikt worden in de Nederlandse regelgeving, en de aandachtspunten van de potentiële gebruikers. De onderzoekers schrijven: "Opvallend afwezig was een discussie over het belang van testeigenschappen en de eventuele nadelen van fout-positieve uitslagen". Het is voorstelbaar dat leken niet spontaan op het idee komen, dat een nog te ontwikkelen screeningstest niet 100% betrouwbaar of valide zou zijn. Toch zouden meningen over test karakteristieken meetbaar moeten zijn, b.v. door herkenbare anecdotes te presenteren over bestaand bevolkingsonderzoek. Het zou interessant zijn om te onderzoeken wat 'potentiële gebruikers' vinden van hypothetische screeningstesten met verschillende karakteristieken (in vaktaal, sensitiviteit en specificiteit, zowel analytische als klinische validiteit). Wellicht is het ook mogelijk om verwachtingen rond kwaliteit van leven te meten, als men geconfronteerd zou worden met een bepaalde testuitslag.